LCHADD 是一種遺傳性脂肪酸氧化障礙，病因是一種名為「長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶」(簡稱 LCHAD) 的酶缺乏或功能異常。當這種酶無法正常運作時，身體無法有效分解某些被稱為「長鏈脂肪酸」的脂肪。
脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來源。在禁食期間，脂肪酸也是肝臟和其他組織的重要能量來源。當長鏈脂肪酸無法被正常代謝，便不能轉化為能量，導致血糖水平過低（低血糖症）和嗜睡。同時，其他有毒代謝物可能在細胞內積聚，對肝臟、心臟和肌肉等多個器官造成損害。
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我們的食物中的脂肪會被分解為脂肪酸，而在長時間禁食或應激狀態下，身體儲存的脂肪也會分解為脂肪酸以供能量。長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶是一種將特定類型脂肪酸（即長鏈脂肪酸）轉化為能量的酶。在患有長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶的患者中，這種酶可能缺失或功能異常。因此，能量產生受阻，有毒代謝物在體內積聚至有害水平，引發嚴重的健康問題。
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條。基因指導身體製造所需的酶。
長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏症是一種常染色體隱性遺傳疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳到兩個長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶的異常基因時，所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
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常染色體隱性遺傳
在常染色體隱性疾病中，當一個人擁有兩個異常基因（一個來自父親，一個來自母親）時，才會出現症狀。僅擁有一個異常基因的人是正常的，被稱為疾病攜帶者。長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏症以常染色體隱性方式遺傳。
如果父母雙方都是長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏症攜帶者，每次懷孕（無論是男嬰或女嬰），孩子有 25%（1/4）的機會擁有兩條正常基因（不受影響）、50%（1/2）的機會擁有一個正常基因和一個異常基因（成為攜帶者，與父母一樣），以及 25%（四分之一）的機會擁有兩個異常基因，從而有患長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏症的風險。
長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏的症狀因人而異，有些患者可能出現較輕微的影響，而其他患者則可能面臨更嚴重的問題。症狀可能在新生兒期或稍後的生命階段出現。
然而，若長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏症未被及早診斷，部分患者可能在嬰兒早期或童年時出現間歇性的疾病發作，稱為「代謝危機」。
代謝病兒科醫生和營養師會合作，為患有長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏症的嬰兒提供專業建議和照顧。必要時，治療需要終生進行。治療的目標是預防代謝危機和有毒代謝物的積聚。重要的是，患有長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏症的嬰兒應定時進食，不能長時間禁食。
此外，提前與您的醫生和營養師討論並制定特別的照顧計劃非常重要。這計劃旨在指導您如何在嬰兒生病或食慾不佳時進行照顧，並提供額外的含糖食物，以有效預防代謝危機。
如果您擔心您的嬰兒生病了，請謹記要按照醫生的建議，立即將嬰兒送到附近的急症室，請攜帶您所獲得的關於長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏症的任何資訊，包括這份小冊子，到醫院。
關於初生嬰兒代謝病篩查計劃的一般查詢，可致電：
5741 4280 （醫院管理局醫學遺傳科）
二零二六年三月
醫院管理局