LCHADD 是一种遗传性脂肪酸氧化障碍，病因是一种名为「长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶」(简称 LCHAD) 的酶缺乏或功能异常。当这种酶无法正常运作时，身体无法有效分解某些被称为「长链脂肪酸」的脂肪。
脂肪酸是心脏和肌肉的主要能量来源。在禁食期间，脂肪酸也是肝脏和其他组织的重要能量来源。当长链脂肪酸无法被正常代谢，便不能转化为能量，导致血糖水平过低（低血糖症）和嗜睡。同时，其他有毒代谢物可能在细胞内积聚，对肝脏、心脏和肌肉等多个器官造成损害。
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我们的食物中的脂肪会被分解为脂肪酸，而在长时间禁食或应激状态下，身体储存的脂肪也会分解为脂肪酸以供能量。长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶是一种将特定类型脂肪酸（即长链脂肪酸）转化为能量的酶。在患有长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶的患者中，这种酶可能缺失或功能异常。因此，能量产生受阻，有毒代谢物在体内积聚至有害水平，引发严重的健康问题。
每个人都有一对基因，由父母各自遗传一条。基因指导身体製造所需的酶。
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病。只有当婴儿从父及母同时遗传到两个长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶的异常基因时，所製造的酶便不能发挥正常功能，甚至乎身体完全不能製造所需的酶。
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常染色体隐性遗传
在常染色体隐性疾病中，当一个人拥有两个异常基因（一个来自父亲，一个来自母亲）时，才会出现症状。仅拥有一个异常基因的人是正常的，被称为疾病携带者。长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症以常染色体隐性方式遗传。
如果父母双方都是长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症携带者，每次怀孕（无论是男婴或女婴），孩子有 25%（1/4）的机会拥有两条正常基因（不受影响）、50%（1/2）的机会拥有一个正常基因和一个异常基因（成为携带者，与父母一样），以及 25%（四分之一）的机会拥有两个异常基因，从而有患长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的风险。
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏的症状因人而异，有些患者可能出现较轻微的影响，而其他患者则可能面临更严重的问题。症状可能在新生儿期或稍后的生命阶段出现。
然而，若长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症未被及早诊断，部分患者可能在婴儿早期或童年时出现间歇性的疾病发作，称为「代谢危机」。
代谢病儿科医生和营养师会合作，为患有长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的婴儿提供专业建议和照顾。必要时，治疗需要终生进行。治疗的目标是预防代谢危机和有毒代谢物的积聚。重要的是，患有长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的婴儿应定时进食，不能长时间禁食。
此外，提前与您的医生和营养师讨论并制定特别的照顾计划非常重要。这计划旨在指导您如何在婴儿生病或食慾不佳时进行照顾，并提供额外的含糖食物，以有效预防代谢危机。
如果您担心您的婴儿生病了，请谨记要按照医生的建议，立即将婴儿送到附近的急症室，请携带您所获得的关于长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的任何资讯，包括这份小册子，到医院。
关于初生婴儿代谢病筛查计划的一般查询，可致电：
5741 4280 （医院管理局医学遗传科）
二零二六年三月
医院管理局