線粒體三功能蛋白缺乏症 (MTPD) 是一種遺傳性脂肪酸氧化障礙，病因是三種酶——「長鏈烯酰輔酶A水合酶」、「長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶」和「長鏈3-酮酰基輔酶A硫解酶」（統稱為線粒體三功能蛋白，MTP）的數量不足或功能異常。當這些酶缺乏或無法正常運作時，某些被稱為「長鏈脂肪酸」的脂肪無法被有效分解。
脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來源。在禁食期間，脂肪酸也成為肝臟和其他器官的重要能量來源。當長鏈脂肪酸無法被正常代謝時，便不能轉化為能量，導致血糖水平過低（低血糖症）和嗜睡。同時，其他有毒代謝物可能在細胞內積聚，對肝臟、心臟和肌肉等多個器官造成損害。
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我們的食物中的脂肪會被分解為脂肪酸，而在長時間禁食或應激狀態下，身體儲存的脂肪也會分解為脂肪酸以供能量。線粒體三功能蛋白包含三種酶，負責將特定的長鏈脂肪酸轉化為能量。在患有線粒體三功能蛋白缺乏症的人中，長鏈烯酰輔酶A水合酶、長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶和長鏈3-酮酰基輔酶A硫解酶可能缺失或功能異常。因此，能量產生受阻，有毒代謝物在體內積聚至有害水平，引發嚴重的健康問題。
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條。基因指導身體製造所需的酶。
線粒體三功能蛋白缺乏症是常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳到兩個線粒體三功能蛋白的異常基因時，所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
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常染色體隱性遺傳
在常染色體隱性疾病中，只有同時遺傳到兩個異常基因（一個來自父親，一個來自母親）的人才會出現症狀。僅帶有一個異常基因的人是正常的，他們被稱為疾病攜帶者。線粒體三功能蛋白缺乏症以常染色體隱性方式遺傳。
若父母雙方都是線粒體三功能蛋白缺乏症攜帶者，每次懷孕（無論是男嬰還是女嬰），孩子有 25%（1/4）的機會孩子擁有兩個正常基因（不受影響），50%（1/2）的機會孩子擁有一個正常基因和一個異常基因（成為攜帶者，如父母一樣），以及 25%（1/4）的機會孩子擁有兩個異常基因並有患線粒體三功能蛋白缺乏症的風險。
線粒體三功能蛋白缺乏的症狀因人而異，有些嬰兒症狀較輕，有些則較嚴重。重症嬰兒通常在新生兒至嬰兒期出現症狀，並可能發生「代謝危機」。代謝危機是指代謝障礙使嬰兒嚴重發病的時期。輕症或晚發型的嬰兒可能在童年或青春期才出現症狀。
代謝病兒科醫生和營養師會合作，為患有線粒體三功能蛋白缺乏症的嬰兒提供專家建議和照顧。必要時，治療需終生進行。治療的目標是預防代謝危機和有毒代謝物的積聚。
重要的是，患有線粒體三功能蛋白缺乏症的嬰兒應定時進食，不能長時間禁食。
此外，提前與您的醫生和營養師討論並制定特別的照顧計劃非常重要。這計劃旨在指導您如何在嬰兒生病或食慾不佳時進行照顧，並提供額外的含糖食物，以有效預防代謝危機。
如果您擔心您的嬰兒生病了，請謹記要按照醫生的建議，立即將嬰兒送到附近的急症室，請攜帶您所獲得的關於線粒體三功能蛋白缺乏症的任何資訊，包括這份小冊子，到醫院。
關於初生嬰兒代謝病篩查計劃的一般查詢，可致電：
5741 4280 （醫院管理局醫學遺傳科）
二零二六年三月
醫院管理局