线粒体三功能蛋白缺乏症 (MTPD) 是一种遗传性脂肪酸氧化障碍，病因是三种酶——「长链烯酰辅酶A水合酶」、「长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶」和「长链3-酮酰基辅酶A硫解酶」（统称为线粒体三功能蛋白，MTP）的数量不足或功能异常。当这些酶缺乏或无法正常运作时，某些被称为「长链脂肪酸」的脂肪无法被有效分解。
脂肪酸是心脏和肌肉的主要能量来源。在禁食期间，脂肪酸也成为肝脏和其他器官的重要能量来源。当长链脂肪酸无法被正常代谢时，便不能转化为能量，导致血糖水平过低（低血糖症）和嗜睡。同时，其他有毒代谢物可能在细胞内积聚，对肝脏、心脏和肌肉等多个器官造成损害。
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我们的食物中的脂肪会被分解为脂肪酸，而在长时间禁食或应激状态下，身体储存的脂肪也会分解为脂肪酸以供能量。线粒体三功能蛋白包含三种酶，负责将特定的长链脂肪酸转化为能量。在患有线粒体三功能蛋白缺乏症的人中，长链烯酰辅酶A水合酶、长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶和长链3-酮酰基辅酶A硫解酶可能缺失或功能异常。因此，能量产生受阻，有毒代谢物在体内积聚至有害水平，引发严重的健康问题。
每个人都有一对基因，由父母各自遗传一条。基因指导身体製造所需的酶。
线粒体三功能蛋白缺乏症是常染色体隐性遗传的疾病。只有当婴儿从父及母同时遗传到两个线粒体三功能蛋白的异常基因时，所製造的酶便不能发挥正常功能，甚至乎身体完全不能製造所需的酶。
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常染色体隐性遗传
在常染色体隐性疾病中，只有同时遗传到两个异常基因（一个来自父亲，一个来自母亲）的人才会出现症状。仅带有一个异常基因的人是正常的，他们被称为疾病携带者。线粒体三功能蛋白缺乏症以常染色体隐性方式遗传。
若父母双方都是线粒体三功能蛋白缺乏症携带者，每次怀孕（无论是男婴还是女婴），孩子有 25%（1/4）的机会孩子拥有两个正常基因（不受影响），50%（1/2）的机会孩子拥有一个正常基因和一个异常基因（成为携带者，如父母一样），以及 25%（1/4）的机会孩子拥有两个异常基因并有患线粒体三功能蛋白缺乏症的风险。
线粒体三功能蛋白缺乏的症状因人而异，有些婴儿症状较轻，有些则较严重。重症婴儿通常在新生儿至婴儿期出现症状，并可能发生「代谢危机」。代谢危机是指代谢障碍使婴儿严重发病的时期。轻症或晚发型的婴儿可能在童年或青春期才出现症状。
代谢病儿科医生和营养师会合作，为患有线粒体三功能蛋白缺乏症的婴儿提供专家建议和照顾。必要时，治疗需终生进行。治疗的目标是预防代谢危机和有毒代谢物的积聚。
重要的是，患有线粒体三功能蛋白缺乏症的婴儿应定时进食，不能长时间禁食。
此外，提前与您的医生和营养师讨论并制定特别的照顾计划非常重要。这计划旨在指导您如何在婴儿生病或食慾不佳时进行照顾，并提供额外的含糖食物，以有效预防代谢危机。
如果您担心您的婴儿生病了，请谨记要按照医生的建议，立即将婴儿送到附近的急症室，请携带您所获得的关于线粒体三功能蛋白缺乏症的任何资讯，包括这份小册子，到医院。
关于初生婴儿代谢病筛查计划的一般查询，可致电：
5741 4280 （医院管理局医学遗传科）
二零二六年三月
医院管理局