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医院管理局–遗传辅导服务

女孩:

爸爸妈妈，这里是甚么地方？为何四周人这么多？男女老幼皆有？

爸爸：

女儿，这里是遗传辅导诊所，是一所专门提供遗传服务的专科门诊诊所。有需要的人士都可前来接受遗传辅导及基因检测。

女孩：

爸爸妈妈，甚么是「基因检测」？

父母:

（疑惑）

护士：

小朋友，基因检测是检查身体内的DNA是否正常，用作帮助诊断、治疗及预防疾病。

女孩：

甚么是DNA？可以吃吗？

护士：

看来你对我们的服务很好奇，让我来为你们解释清楚吧。

女孩：

好啊！护士姐姐！

父母:

嗯！

护士:

DNA又名「脱氧核糖核酸」，是人体内很重要的遗传物质，而带有遗传信息的一小段DNA就称为「基因」。「基因组」是指人体内所有的遗传物质，总共有超过二万个基因，当中一半来自父亲， 另一半来自母亲。每人的「基因组」都是独一无二，决定了每人的特征，例如肤色、身高及患上不同疾病的潜在风险等等。作一个比喻，「基因组」就像一座图书馆，基因就是图书馆内的书本，而DNA就是书本内的文字。

女孩：

护士姐姐！甚么人才需要接受检测？以及谁决定需要进行？

护士：

是医生。如果他认为对诊症有帮助，便会为病人选择最合适的检测，而检测分别有五种常见目的：首先是「诊断性检测」，对象是患有或怀疑有遗传病的人，帮助他们及早找出与疾病有关的基因变异及致病原因。第二种是「预防性检测」，对象是有家族遗传病史的高危人士，侦测他们日后患有遗传病的风险，特别对现时无病征的人有帮助。另一种是「隐性遗传病检测」，对象是计划生育的夫妇或孕妇，帮助他们预先知道下一代患上遗传病的潜在风险。还有「药物基因组学检测」，预测某人对特定药物的不良反应或并发症，协助医生为病人提供最合适的药物及治疗。最后是「多基因风险评分」，对象是有特定基因风险的人，预测患上某些疾病的可能性，进一步评估风险。

爸爸:

原来基因检测有那么多用途？

护士：

是的！另外，最常见的基因组检测方法约有：「小基因组测序」，专门检查某一组特定基因，就如检查某些书本中是否有错字。而「全外显子组测序」则检查全部基因， 一次性检查图书馆内的所有书本。最后，「全基因组测序」是检查整个基因组，就像检查整间图书馆内所有书本、结构及设施。

妈妈:

姑娘，病人完成基因检测后的程序是怎样呢？

护士：

病人完成检测后，就要等报告结果，基因检测报告是最复杂的部分，因为结果可以有三种，包括：「发现致病性突变」、「无发现致病性突变」以及「发现不能确定致病性的基因变异」。 除外，亦可能检测到跟最初检测原因无关的「偶然发现」，例如不同的隐性遗传病携带者。因为报告较为复杂，诊所会于检测前后为病人提供「遗传辅导」、支援病人及解释报告。 现时于医管局遗传辅导会由医生、护士或遗传辅导员进行。检测前，我们会检查病人的病历及家族史、解答病人的疑虑、提议最合适的检测，获得病人的同意后才会进行检测。而检测后， 我们会向病人解释报告，讲解结果对病人及其家人产生甚么影响。如有需要，医生亦会将病人转介至其他专科跟进。同时，我们亦可能会邀请有潜在风险的家人进行基因检测。除遗传辅导诊所外， 现时各公立医院均设有病人资源中心。大家亦可透过「智友站」及其他网站找到相关的病人组织，专门为病人及其家人提供疾病资讯和心理支援。

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为病人及其家人提供疾病资讯和心理支援网站 — 「智友站」和 「香港罕见疾病联盟」。

女孩:

今天真的学懂很多东西呢！

护士:

如有疑问，可以向主诊医生查询，他们很乐意解答的。

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鸣谢香港儿童医院医学遗传科