主持：

多巴胺、血清素、腎上腺素，這些常見的化學物質都是屬於大腦的神經傳導物質。經傳導物質是神經細胞傳遞訊息的橋樑，讓我們有正常的感覺和動作，但有些兒童會因為基因異常，患上神經傳導疾病這種罕見病。由於大腦缺乏某些神經傳導物質，會出現不同的症狀。

今天我們邀請到香港兒童醫院兒童及青少年科副顧問醫生王雪娜醫生與我們講解一下。王醫生你好。

王雪娜醫生：

你好。

主持：

可否先跟我們說說， 其實什麼是神經傳導物質呢？

王雪娜醫生：

神經傳導物質，簡單來說是神經細胞與神經細胞，它們互相溝通的一個渠道，通過這些神經物質就可以令到我們身體運行和發揮得非常好，這些包括我們的動作可以很暢順，我們的情緒甚至是一些心跳、血壓、調節，都可以發揮得淋漓盡致。舉例來說我們有多巴胺，多巴胺主要幫助我們身體，可以將動作可以經過大腦訊息去到我們的肌肉，可以發揮我們想做的動作；血清素亦在我們的情緒控制有一個很重要的角色；腎上腺素或者大家都很熟悉，譬如影響心跳、血壓，都是一個很重要的環節。

主持：

醫生都提到很多種不同的神經傳導物質，但針對我們今天講的罕見病，其實最常見主要是哪一種呢？

王雪娜醫生：

針對我們罕見病，我們將這個神經傳遞物質，其實有一個群組的病名，叫「神經傳遞物質疾病」。在小朋友裡面，其實很多這些類型都是叫不常見，但這些不常見中比較常見、臨床上比較常見的就是多巴胺，它的新陳代謝出了問題，而有不同的病衍生出來。在這些多巴胺，我們剛才說過，它主要是控制一些令到我們身體可以有自主的動作、運動，所以可想而知，它病徵是小朋友會發展遲緩，在他適當的年齡，他都未可以控制到頭，甚至是他的肌肉、四肢活動能力都會減退，比較少自主的動作。有些他們可能有肌張力低、肌張力異常。有些小朋友甚至會眼部的活動控制失調，可以維持幾個小時，可能兩隻眼睛都向上望著一個方向，斷斷續續維持幾個小時，這些都是多巴胺缺乏症經常見到的臨床上的病徵。

主持：

聽起來有些症狀都和小朋友發展遲緩很相似，其實在臨床上你們是怎樣去診斷呢？怎樣去做到確診？

王雪娜醫生：

除了剛才所說的緩慢，加上其他病徵，在我們去確診的路途，醫生會根據他的病徵做檢查譬如看看肌張力，臨床上發展的評估結合一些化驗室的檢查，都是一個跨專業和跨團隊的。譬如在兒童醫院，我們有化驗室。其中一個我們比較針對神經傳遞物質的檢查，就是一些我們叫做腦脊髓液檢查，去分析一些腦傳遞物質的高低，和它的代謝物，就可以令到我們有線索。我們加上基因組配合基因檢查，可以確診小朋友有某一種神經傳遞物質，繼而籌備治療方案。

主持：

是否要等到小朋友發病才可以發現這個病？近年常說的新生兒篩查，又可否檢查到？

王雪娜醫生：

當然有病徵就要盡快去發現，但我們更加希望在一些未病發的時候，這也是我們新生兒篩查的精神，希望在未病發的時候就可以將一些可以醫治的個案可以找尋出來。我們在新生兒篩查，有些病都是腦神經傳遞物質， 譬如PTPS缺乏症，我們可以經過新生兒篩查，在他未病發前、出生的頭幾天，已經可以將他們找出來，很快就給他一些補充物。這些小朋友確定之後，其實他們都可以很開心快樂地和同年小朋友一起上學，生活質素和發展有很大的改善。

主持：

醫生可否多說一點治療方案？

王雪娜醫生：

譬如剛才說的PTPS缺乏症，我們可以直接補充多巴胺和一些輔助的藥物，就可以令到病情得到改善，這些就是其中一個治療方案。

主持：

是否曾經都接觸過一些個案，可以和我們分享一下？

王雪娜醫生：

剛才說的都很有趣或鼓舞，我們見到在未有新生兒篩查之前，我們真的會見到剛才說的病徵，發展遲緩、肌張力很低。有些小朋友可能真的是，譬如在門診，我們會見父母大半個小時，你會發覺小朋友好像真的定了格、點了穴、鏡頭停頓了似的，因為那個小時，他可能真的沒有什麼動作，他有時病發的時候可以整晚哭鬧、睡不著覺，而是沒有明顯的原因。有時父母都會說，他們可能會肌張力突然間很異常，整個人向後彎、眼睛又向上看，可以幾天發作一次。 這些就是當有病徵的時候來到門診，我們就會去診治，之後發覺給了藥物之後，有一些個案到了青春期，已經是這麼多年來都不能走路、走得好或坐得好，但真的很神奇，給了藥物治療之後，我們看到他會走、會行、會跑，讀回正常學校，也是很鼓舞。

另外有些新生兒篩查，在他未病發之前，我們已經及早在初生嬰兒期已經給了一些補充劑，一直見不到有病發的情況，我們都是很開心。當然在神經傳達物質或不常見病，我們醫生都記得有些個案很鼓舞，但我們另外有一班病人，其實在目前都未必有一個很明確、針對性的醫治方案。舉例在兒童醫院，我們整個團隊包括復康中心、不同的專科，其實都希望可以改善他的病情。加上在醫學在過去十幾、二十年不斷進步，我親身可以感受到，尤其在不常見病的範疇裡面。所以都想告訴家長，如果小朋友真的有不常見病的話，其實那個希望永遠都在，我們不要放棄，這樣就永遠都有曙光在。

主持：

今天很感謝醫生的分享，我們先說到這裡，再見。