主持：

兒童多囊腎病是一種罕見的遺傳病，腎臟和肝臟會出現囊腫，甚至有患病的新生嬰兒出生後幾小時至幾日內便會死亡。

今日我們邀請到香港兒童醫院兒童及青少年科副顧問醫生何梓瑋醫生與我們講解。何醫生你好，可否先和我們分享其實什麼是多囊？這究竟是一個什麼病？

何梓瑋醫生：

你好，今天我們最主要探討的是隱性遺傳型多囊腎。這個病，顧名思義，患者的腎臟會有很多囊腫，這些囊腫就是我們俗稱的「泡泡」。這些充滿著液體的泡泡會取代了正常的腎組織，影響腎功能。這病是由兩條第六對染色體上的PKHD1基因變異而形成，變異會導致腎細胞內的纖毛出現異常，無法製造正常的蛋白質，就形成了這些泡泡。除了腎臟會有影響之外，肝臟也會有影響，膽管可能會脹大和出現纖維化的情況。

主持：

我知道這個病的病發時間很關鍵，大約有三成的嬰兒在出生幾天甚至幾個小時之內就會死亡，其實是不是越早病發就會越嚴重？為什麼？

何梓瑋醫生：

死亡的原因，最主要是因為肺部發育不全，我解釋一下為什麼。媽媽懷孕後，做一些結構性超聲波檢查的時候，有時醫生就已經會發現嬰兒在肚子裡面的腎臟都比較大，比正常嬰兒大，而且在超聲波的顯影檢查之下會更亮。這個時候醫生也會評估小朋友的胎水，因為嬰兒的腎臟是製造胎水的器官，如果他的腎功能受損、胎水不足的話，是會影響肺部的發育。你也可以想想，如果嬰兒在肚子裡面不夠胎水，會不夠空間去發展他們的手和腳，所以也會形成手腳發展的問題，就會出現一些結構上的情況。當他發育不全，嬰兒出生後，其實就可能影響他們不懂呼吸、呼吸得不好，需要用一些氧氣或呼吸機去幫助他們呼吸。

主持：

嬰兒在胎兒期可能已經會出現一些問題，是否意味著一些早期的產前檢查，其實可以發現到呢？

何梓瑋醫生：

現在媽媽很常做的一些無創性胎兒DNA檢查，暫時未可以做到這個檢測，但如剛才所說，婦產科醫生為媽媽做結構性超聲波檢查的時候，發現腎臟有異常，其實有機會可以轉介媽媽去做多一些針對性的基因檢查，不過風險會高一點，可能要抽取胎水或者絨毛作檢測。

主持：

不是在新生兒時期病發的小朋友，他們又會有什麼其他症狀呢？

何梓瑋醫生：

當嬰兒度過了新生期的時候，其實他們的存活率是非常高，超過了九成。他們的腎功能，因為有很多的泡泡存在，影響了腎功能，腎功能有機會會慢慢衰退。可能在幾年的時間內，他們的腎功能會慢慢變差，肌酐素會上升，也有機會出現血壓高的情況，或者身體的鹽分，也就是鈉含量會較低。

主持：

大人的多囊腎病和小朋友有什麼不同呢？

何梓瑋醫生：

大人的多囊腎病的遺傳型是不同，它是一個顯性的遺傳，基因變異也不是第六對染色體。另外，它的病發時間，大人的多囊腎病是三十至五十歲的時候病發，腎衰竭的時間大概是五十至六十歲。

主持：

醫生提到小朋友的肝和腎都會出現問題，其實有沒有什麼很明顯的症狀家長可以留意到？

何梓瑋醫生：

有些情況之下，例如嬰兒的腎，因為多囊腎腎臟會比正常嬰兒的大，可能會頂著胃，所以嬰兒會出現一些食慾不振的情況，腎功能差也會同樣導致食慾不振。另外，他們肚子可能會脹一點，所以出現這些症狀的時候也可以去找醫生檢查一下。

主持：

醫生是不是也有個案可以與我們分享？

何梓瑋醫生：

是的，我們也有一些小朋友在媽媽懷孕期間已經發現腎臟有異常，所以她由一出生已經是由我們的腎科團隊照顧。出生之後，她幸運地捱過了初生嬰兒期，她曾短暫地需要使用呼吸機幫助她呼吸，但是她渡過了，腎功能在前幾年也足夠應付她的日常生活機能。但是在七歲的時候，她的腎功能衰退，導致需要接受一些透析治療。雖然是這樣，她一直都是很樂觀，也是一個非常有禮貌的小女孩，也跟其他小朋友一樣正常上學，雖然有這個身體疾病。很幸運，這個小朋友在今年就換了腎，亦不需要再做腹膜透析，可以過一個比較正常的生活。

主持：

目前有什麼治療方法？在未換腎前，小朋友是否都要靠洗腎呢？

何梓瑋醫生：

初期其實是一個支援性的治療，就是盡量控制血壓、一個健康的飲食習慣、一個健康的生活習慣，來減慢腎衰退的情況。另外，肝臟也要做定期的追蹤，看看會不會有一些，譬如肝門靜脈壓高的情況，有機會出現胃靜脈曲張或食道靜脈曲張，導致出血。做一些定期的追蹤也可以支援到我們的小朋友，但最終如果真的有腎衰竭的情況，其實最後還是要換腎。

主持：

醫生可否說一下這個病的遺傳模式，其實是怎樣呢？

何梓瑋醫生：

這個模式就是隱性遺傳，代表我們每人都總共有二十三對染色體，每一對都有兩條，有一半是由爸爸遺傳過來，一半是由媽媽遺傳過來，需要兩條染色體都有這個基因變異，才會有這個病。

主持：

今天很感謝醫生和我們的分享，我們先說到這裡，再見。