主持：

若出生時染色體是XX，但沒有子宮和卵巢，而有睪丸和輸精管，究竟是男孩還是女孩﹖有些嬰兒出生時，就存在性別判定困難，可能屬於性發育異常。

今日我們邀請了香港兒童醫院兒童及青少年科副顧問醫生潘穎瑤醫生和我們講解一下。潘醫生你好，可否先和我們分享一下，其實什麼是性發育異常呢？

潘穎瑤醫生：

一般來說，這些病人先天性的性染色體，或者他們的性腺，即是睪丸或者卵巢，和內外生殖器官的發育，可能異於常人或有問題，這就是性發育差異的情況。

主持：

患者會有什麼表徵？

潘穎瑤醫生：

有一部分病人，可能在出世的時候，醫生發現外生殖器官的外貌比較模糊，很難確定分辨是男生還是女生。例如嚴重的尿道下裂，或者陰莖非常小；至於女嬰，可能就是陰體非常大，樣子有點像陰莖等。

主持：

什麼原因會導致他們性發育異常？

潘穎瑤醫生：

其實性發育本身的過程非常複雜，當中涉及性染色體的確定、性腺和內外生殖器官的發育。當中有內部因素和外在因素，都有可能導致性發育異常。一些內在因素，例如基因突變，令性腺發育有差異，有些性激素不足夠，或者性激素的受體有基因突變等，都會有這個情況。至於一些外在環境因素，例如媽媽在懷孕時服用一些含有雄性激素的藥物，也有可能導致胎兒有性發育差異的情況。

主持：

一般來說，性別是男還是女，是不是胚胎早期已經形成？然後一些生殖器官又是什麼時候才會成形？

潘穎瑤醫生：

是的，一般來說，我們的染色體就在受精那一刻決定。我們的卵子有一個X的染色體，至於精子就有X或者Y的染色體。所以受精的一刻，如果是一個XY的受精卵，它就會發育成為一個男嬰，因為Y的染色體會激發睪丸，去造一些男性的荷爾蒙，令到胎兒發育成為一個男性。相反，如果是XX的受精卵，就會發育成為一個女性。整個內外生殖器官的發育，應該在胎兒未出生之前，就已經完成。

主持：

我知道男女有一些生殖器官，或者表徵，其實可能要去到後天才形成，例如說喉核或胸部，可能要到青春期才會出現。其實患者的病徵會不會有機會是後天才發病呢？

潘穎瑤醫生：

有一部分是對的，因為本身性發育差異是先天的問題，即是出生已經有了。但是，有一些人可能真的到青春期才被確診。如你所說，一個正常的女孩，在青春期會胸部發育、長高，最後會有月經。但是，有一部分性發育差異的病人，雖然外貌是一個女孩子，但可能到十五、十六歲都沒有經期，甚至有一些男性化的發育表徵，例如突然變聲，這個時候我們醫生都要懷疑病人是有性發育差異的情況。

主持：

部分患者可能有些徵狀比較模糊一點，你們是怎樣去診斷及確診呢﹖會不會在懷孕時期已經可以檢查呢？

潘穎瑤醫生：

是的，在診斷的方面，一般來說，我們醫生都會觀察和檢查外生殖器官，例如量度陰莖的長度、檢查尿道和肛門位置、性腺位置和大小等。檢查後，如果病人已經到發育年紀，當然我們會看胸部發育和毛髮的分佈。

至於檢查，一般來說，我們會從抽血開始，檢查性激素是否足夠。除此之外，我們也會做超聲波和磁力共振，檢查泌尿系統和內裏生殖器官的發育情況如何。最後，因為我們現在已經知道有一系列的致病基因導致性發育差異，所以我們和遺傳科醫生都會做染色體的分析，和與致病基因有關的基因檢查。

主持：

針對這類型的患者有什麼治療方法？最終決定性別的時候，會考慮什麼因素呢？

潘穎瑤醫生：

至於如何治療每一個個案，取決於個案病人的性別決定。有一班病人可能要用一些荷爾蒙藥物，而有一班病人可能要進行一些生殖器官的手術。至於一些病人，因為本身的性腺發育不正常，將來患癌的機會較高，我們就要跟病人和家人討論，需不需要用手術的方法去移除性腺。

至於你剛才所說，性別的認定是怎麼決定的？這個不可以倉卒。一般來說我們都要考慮很多因素，除了外生殖器官的外貌之外，我們也會考慮患者本身的染色體、心理性別、文化背景，還有日後可能生育的潛能等。這些因素每一個都非常重要的，而當中在考慮這些因素的時候，如果涉及年紀比較小的小朋友，不能理解複雜的醫療資訊，我們會聯同臨床心理學家，與小孩慢慢潛移默化解釋其診斷，希望小孩可以參與醫療決策的過程，我們會充分考慮和尊重他們的意願和考量。

主持：

醫生會否有接觸過的個案可以和我們分享？

潘穎瑤醫生：

有一個嬰兒出生後，外生殖器官和一般女嬰分別不大，但當九個月大時，發現有小腸氣的問題，到我們醫院再做一些深入的檢查，發現這個嬰兒是有XY的男性染色體，而一些影像檢查例如超聲波和磁力共振，都發現有睪丸的組織在身體裡面。之後的抽血和遺傳科檢查，亦確定了這個嬰兒有一個叫5α還原酶酵素缺乏的病，令到他不能夠製造某一種雄性激素，所以他的生殖器官發育就異於一般的男孩。家人當時知道這個診斷後，都非常困惑，我們就決定給六個月的時間，希望家人觀察小朋友的行為，同時我們也試試用一些荷爾蒙藥物，觀察小朋友對荷爾蒙藥物的反應是怎樣。經過六個月，這個嬰兒對荷爾蒙藥膏的反應非常好，同時家人也發現小朋友的行為也比較像一個男生，他喜歡扮超人、打架、砌積木、玩男生的車等，所以最後跟我們醫療團隊討論後，決定把他的性別改為男性。

主持：

今天很感謝醫生與我們的分享，我們先說到這裡，再見。