主持：

這個世界上有一群受先天基因的影響，導致運動神經元退化，一旦發病會發現漸漸失去力氣，病況還會隨時間越來越嚴重，這就是脊髓肌肉萎縮症。

今日我們邀請香港兒童醫院兒童及青少年科榮譽顧問醫生，及港大臨床副教授陳凱珊醫生與我們講解一下。陳醫生你好，可否先與我們分享一下，其實這是一個什麼病？

陳凱珊醫生：

脊髓肌肉萎縮症是一個遺傳的神經肌肉疾病。它的發病會令小朋友的肌肉無力，以及會肌肉萎縮。

主持：

其實它的症狀是否跟其他肌肉萎縮症差不多﹖都是會導致肌肉無力或無法走路的情況？

陳凱珊醫生：

你說得很對。因為他的骨骼肌受到影響，所以令他的行動能力差。視乎嚴重程度，如果是很嚴重的，有些小朋友永遠都不懂坐，甚至不能轉身。

主持：

我有看過一些資料，指這個病的發病年齡是很不同的。而隨著發病年齡不同，嚴重程度可以有很大差異，是不是？

陳凱珊醫生：

是的，你說得很對。其實越早發病，小朋友的徵狀就越嚴重。其實SMA，即是脊髓肌肉萎縮症的簡稱，有四個類型，分別為SMA Type 1、Type 2、Type 3、Type 4，即一型、二型、三型、四型。

最嚴重的一型通常發病都會在六個月之前。最嚴重的個案，甚至嬰兒一出生就已經出現呼吸困難、手腳動作少等徵狀，需要立刻到初生嬰兒深切治療部照顧。也有些小朋友雖然是一型，但是他的徵狀稍為遲一點出現，可能是兩個月、三個月，甚至是四個月至六個月。然而，這一型的小朋友都是非常之嚴重，因為他們退化的情況很快，很多小朋友在後半年已經見到他明顯吞咽困難，需要用喉管幫他餵食，亦會有呼吸困難，要用無創呼吸機幫他呼吸，以及手腳的動作都會差。以往如果沒有一些治療，其實很多小朋友，超過八成以上的小朋友，無論在香港，甚至是世界各地，都會在兩歲之前過世。

主持：

患者可以因為呼吸困難，或者肺炎的感染而致死。但為什麼肌肉萎縮症會導致這麼嚴重的症狀？

陳凱珊醫生：

你問得很好，因為我們呼吸除了是肺部的一個功能之外，我們是需要呼吸肌肉，所以當我們吸氣，肌肉就會擴張胸部的肋骨；呼出的時候，那些肌肉就會收縮。當那些小朋友的呼吸肌肉都受到嚴重影響的時候，他就不能夠自己去做到呼吸、吸入呼出的情況。最初他都可以用橫膈膜幫助，後期的時候，可能不夠力，一定需要用儀器，即呼吸機去幫助他呼吸。無創呼吸機是病人透過戴著一個面罩，提供空氣幫助他們呼吸。另外，我們亦有侵入性呼吸支援，就是為病人開一個呼吸造口，然後透過呼吸機來幫助他呼吸。呼吸問題是很緊要的，因為氧氣對我們身體所有器官都是很重要，如果呼吸出現問題，就會有生命危險。

至於進食方面，其實也會影響肺部。因為當小朋友吞嚥口肌變弱的時候，會很容易嗆到。當他很容易嗆到的時候，又不懂吐回那些嗆到的食物，就會有吸入性肺炎，那時候就真的會直接影響到肺，連肺部的功能都會受損。

主持：

醫生一開始就提到這是一個遺傳病，我知道它是屬於一個隱性的遺傳，即是怎樣呢？

陳凱珊醫生：

所謂隱性遺傳，即是說小朋友同時有一對不正常的基因。SMA在第五條染色體，由來自爸爸的不正常基因及媽媽的不正常基因，一定要兩條都有基因突變，或者外顯子缺損的情況才會發病。

主持：

但這病是否普遍？

陳凱珊醫生：

其實SMA都是一個罕見病，雖然我們知道帶因者大約發現率是每50至60個人會有一個，但是一定要父母兩個都是帶因者，才會有四分一的機會患上SMA這個罕見病。所以在這樣的情況下，我們預計約一萬個人才會有一個小朋友出現這個情況。

主持：

所以新生兒的篩查是不是很重要呢？

陳凱珊醫生：

沒錯，這個是非常重要的。因為現在香港已經有新生兒SMA篩查，所以我們越早發現，就可以越早開始治療。當我們在沒有症狀、甚至是早期症狀的時候開始治療，治療效果是最好，甚至可能有機會他們的發展是和正常的小朋友是一樣。

主持：

今天很感謝醫生的分享，我們先說到這裡，再見。