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医管局接办医学遗传服务　 一站式贴身支援遗传病患者

2023年7月11日
成报

（承蒙《成报》准予转载，谨此鸣谢）

为配合基因组医学发展，医管局今年 7 月起接办衞生署辖下的医学遗传服务。从此，不论来自公立医院或私家医院的新症转介个案，均会直接安排往香港儿童医院医学遗传科接受一站式遗传病诊断、治疗、后续跟进、辅导及预防服务。新安排既有助缩减病人等候转介时间，亦能加强为遗传病患者及其家庭提供跨专业支援。

香港儿童医院医学遗传科顾问医生陆浩明（左一）称，医学遗传科会为病人提供诊断、治疗、后续跟进、辅导及预防服务。

医管局接办的服务包括衞生署的遗传辅导诊所、遗传筛选诊所、初生婴儿普检化验和遗传化验服务。其中，以往在衞生署遗传辅导诊所跟进的病人，会安排转到香港儿童医院医学遗传科应诊。此外，医院会为公立医院的新生婴儿提供葡萄糖六磷酸去氢酵素缺乏症（俗称蚕豆症）及先天性甲状腺功能不足的筛查服务，以及早发现这两种可引致婴儿发展迟缓或严重并发症的疾病，继而安排进一步检验，尽快展开治疗。至于衞生署的遗传化验服务，则将在今年底前陆续移交到香港儿童医院病理学部负责。

香港儿童医院病理学部亦已接办新生婴儿筛查化验服务。

香港儿童医院医学遗传科顾问医生陆浩明表示，医管局统一接办医学遗传服务后，可理顺病人转介过程，缩短病人等候转介的时间，病人可更快接受诊断及治疗。「我们同时亦加强提供诊断服务，可较以往更快完成基因检测报告，让病人及早开始接受治疗。」

医学遗传科助寻病因 成治疗曙光

陆浩明表示，遗传及基因组学正在香港迅速发展，其临床应用有助医疗团队及早掌握基因对病人健康和病情的影响，从而为病人制订适当、精准的医疗评估和治理。「有些病人多年来接受各种治疗，但仍未能找出病因。若进行基因测试和诊断，很可能会找到蛛丝马迹，有助觅出治疗新方向。」

陆医生举例说，曾有新生婴儿留医深切治疗部，未能准确诊断出病因，「我们团队短时间内利用次世代定序仪分析基因，最终确诊婴儿患有遗传病。医疗团队随即改变治疗方向，包括考虑采用造血干细胞移植。」「尽早诊断出病因亦能令家长暂时放下心头大石，积极面对后续的治疗及辅导。即使目前没有治疗方法，至少他们知道要对付的是甚么遗传疾病，这对家属及病人而言亦十分重要。」

遗传辅导服务团队加强人手优化服务

遗传辅导服务团队主要由遗传学及基因组学专科（儿科）医生、儿科医生、护士、遗传咨询师和生物信息学家组成，并与其他临床部门合作，提供高质素的跨专科服务。为配合服务发展，医管局已增加遗传咨询师及生物信息学家的人手，前者主要负责基因检测前后的咨询服务，包括向病人及家属解释检测的复杂性，了解遗传性质及方式、家庭中复发的风险以及预防方法，分析检测报告等；后者则负责分析数据，将次世代定序仪产生的原始数据，利用电脑程式转化成病理科医生能解读的生物数据，助他们找出基因变异。 陆医生说：「我们明白患者及家属在对抗遗传病的路途中并不容易，我们团队成员各司其职，互相配合，尽力为病人提供适切治疗和支援。」医管局会继续密切关注遗传服务及技术发展，培育人才，为市民提供先进的医学遗传服务。

撰文：医院管理局