工欲善其事，必先利其器。为对付不常见复杂病症，本院配备先进仪器，提供多种精准化验，为患者侦查病因，预视及监测病情发展，协助临床团队制订合适的治疗和预防方案。

本院的病理学部设有医管局唯一的「遗传及基因组学」分部，为不同专科转介的病人以至他们的家族成员进行遗传病和癌症相关化验，亦提供全港性的无创性胎儿染色体筛查，针对唐氏综合症等疾病。

病理学部顾问医生袁月冰表示，遗传及基因组学的临床应用在世界上越趋广泛。本院率先引入次世代定序仪，能进行大规模基因测序，作全面的诊断分析。她说：「检测方法各有优势与局限，要考虑成本效益和数据量，最重要是病人需要。如病人有典型病征，或涉及单基因遗传病，用传统方法如桑格定序去检视目标基因片段会比较直接省时。至于茫无头绪的个案，如抽筋、发展迟缓可以有很多解释，广泛测序则更有机会找出病因。」

儿童为本的化验服务

另一边厢，病理学部顾问医生麦苗的团队亦不断推出新的化验项目。看似冰冷的化验室，原来为病童灌注了不少心思。麦医生说：「小朋友怕打针抽血，我们特意采购只需靠少量化验样本的仪器，减轻他们的痛苦。另外，化验结果的参考值往往以成人为基准，套用在横跨不同年龄的儿童身上不太合适，于是我们对比不同文献，并一点一滴建立自己的本地数据，希望更准确判断病童的结果是否有异常。」

本院也负责支援全港性的初生婴儿筛查计划，涵盖在公立医院出生的所有婴儿，让患儿能尽早接受治疗，有机会健康成长。麦医生预期筛查范围会继续扩大，加入更多病种，盼跟国际看齐。

香港儿童医院的初生婴儿筛查项目

• 26种先天性代谢病
• 严重联合免疫缺陷病
• 脊髓肌肉萎缩症（先导）
• 葡萄糖六磷酸去氢酵素缺乏症（蚕豆症）
• 先天性甲状腺功能不足

新生儿筛查救一命

「女儿出生数天我们接到电话，说她免疫力偏低，要立即入院进一步检查。我们觉得很感恩和幸运，能够在她未受感染前发现患病，而我的骨髓亦正好吻合，可以捐给她。她现已康复，跟普通小朋友没分别。」年约半岁的Aaira是严重联合免疫缺陷病新生儿筛查计划推出以来第一个确诊个案，她爸爸Javed对这段经历仍历历在目。

这病症由基因突变引起，患者免疫系统非常弱，即使普通伤风，甚至接种减毒活疫苗，也可引发反复感染。如未经治疗，病童通常活不过两岁。免疫科荣誉顾问医生李珮华表示：「未有筛查时，病童由转介到第一次治疗可能要三至四个月，大大增加严重感染的风险。现在整个筛查计划及跟进在儿童医院进行，制订了清晰流程，加上不同专科紧密合作，省却转介，更有效率。」

当发现Aaira的筛查结果异常，院方便即时安排她入院接受保护性隔离，并再次验血，一天后确诊。由于Aaira的T细胞数量低，可说是没有抵抗力，所以首先将爸爸捐出的T细胞注入她体内，给予暂时的免疫保护，免受可致命的病原体侵害。

Aaira最终在七周大时，移植了爸爸捐出的造血干细胞，重建健康的免疫系统。李医生说：「移植非常成功，现时她定期覆诊，康复进度良好，可说是完全根治。」

Aaira的治疗之旅

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