香港兒童醫院

醫學遺傳科遺傳及基因組學診所

常染色體隱性遺傳


常染色體隱性遺傳 (Autosomal Recessive Inheritance)

什麼是基因和染色體?

我們的染色體包含由DNA組成的各種基因,它們扮演指導人體生長和功能的重要角色。每個細胞內一般有46條染色體,排列成23對,前22對稱為常染色體,攜帶多個負責決定人體特徵的基因。我們的46條染色體遺傳自父母,其中一半來自父親,另外一半來自母親。

什麼是常染色體隱性遺傳?

常染色體隱性遺傳是指某些情況以隱性模式在家族遺傳。在隱性遺傳當中,一個人在同一對基因上均出現變異,進而影響健康。通常若病人父母雙方都帶有一個變異基因和一個正常運作的基因,便是該基因的隱性攜帶者。隱性基因攜帶者不會出現任何徵狀,因為正常運作的基因彌補了變異基因的作用。 然而,他們可以在沒有任何徵狀下將變異基因遺傳給子女。

常染色體隱性遺傳情況可以受到種族背景和近親婚姻影響,因為有共同祖先的人更大機會攜帶相同的隱性變異基因。 然而,這種情況有時候也可能發生在沒有任何家族史的非近親夫婦。

關於生育

如果父母雙方都攜帶相同的變異基因,則每個孩子(不論是男孩或女孩)都有以下機率:

如果發現有常染色體隱性遺傳情況,該怎麼辦?

雖然許多遺傳情況目前未必有根治方法,但一般會建議進行遺傳諮詢,尤其是夫妻計劃懷孕時,因遺傳測試結果可以在懷孕的風險和選擇上,提供寶貴的參考資訊。

根據遺傳測試結果,夫妻可以考慮:

如果我有遺傳相關的情況,應該告訴其他家庭成員嗎?

如果您有相關遺傳情況,告知其他家庭成員是非常重要的,因為他們可能也遺傳了相同情況,並會因及早了解相關資訊而得益。如果他們計劃生育,這些資訊尤其重要,尋求專業的醫療建議可以幫助他們了解相關影響和潛在風險。


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