香港儿童医院

医学遗传科遗传筛选诊所

新生婴儿筛选服务 - 先天性甲状腺功能不足

先天性甲状腺功能不足

甲状腺

甲状腺是人体的主要内分泌器官之一。它所分泌的甲状腺素主要功能是促进新陈代谢，而新生婴儿需要足够的甲状腺素刺激生长和脑部发育。

主要成因

1. 甲状腺发育不全
2. 甲状腺位置偏差
3. 甲状腺本身未能正常地制造甲状腺素

病征

初生时病征不明显，直至数月或数年后才出现病征。

由于婴儿脑部发育在出生后两年内非常倚赖甲状腺素，如未能及早确诊和治疗，会引致身型矮小及智力发展迟缓。

血液检验

医院管理局辖下医学遗传科的遗传筛选诊所现正为所有公立医院出生的新生婴儿安排血液检验，测试婴儿的甲状腺功能。

首次测试主要是抽取新生婴儿的脐带血，提供检验服务。检视测试结果之后，如有需要，医护人员安排婴儿抽取血液样本，作进一步检验，以确定其甲状腺功能。如婴儿最终确定患有先天性甲状腺功能不足，便可及早接受治疗及跟进。

治疗

• 患者有可能需要终生服药
• 每日补充适量的甲状腺素
• 定期覆诊

如能及早治疗，按时服药及覆诊，婴儿的发育与智力发展将不会受到影响

常见问题

1. 先天性甲狀腺功能不足的主要成因是什么？
   主要原因有三：
   1. 甲状腺发育不全
   2. 甲状腺位置偏差
   3. 甲状腺本身未能正常地制造甲状腺素

2. 先天性甲狀腺功能不足是不是遗传病？
   现时医学证据只能显示先天性甲狀腺功能不足有遗传性，但仍需要更多研究结果，才能准确评估其遗传风险。

3. 如果患有先天性甲狀腺功能不足，需要吃药多久？
   用药安排往往依据患病原因及需要。患者需遵从医生指示，有可能需要终生服药。

4. 先天性甲狀腺功能不足可以根治吗？
   虽然先天性甲狀腺功能不足或未能完全根治，但只要遵从医生指示，按时服药及覆诊，婴儿的发育与智力发展将不会受到影响。

5. 如果覆验时促甲狀腺激素已经回落，是否代表甲狀腺功能正常？会否再变不正常？
   促甲狀腺激素回落后，一般不会再变不正常。如果对筛选正常结果有担心，家长可再咨询家庭医生或儿科医生。

6. 促甲狀腺激素升高是否因为妈妈怀孕时吃错东西？
   除了妈妈曾于怀孕期间不按医生指示服用抗甲狀腺药外，促甲狀腺激素升高通常与妈妈的饮食习惯无关。

7. 为什么剖腹生产的婴儿也会受到压力？
   无論是顺产或剖腹生产，婴儿出生时，生产过程及环境转变，例如接触冷空气，都可以是压力的来源，导致促甲狀腺激素升高。

*此单张未能完全尽录所有问题，如有其他问题，请咨询家庭医生或儿科医生。

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