基因組測序是一種使用次世代測序（NGS）技術去識別我們遺傳信息中任何遺傳變化或變異的檢驗方法。相比於傳統的桑格測序（單基因測序），次世代測序技術可以對大量的DNA進行測序，能更有效於識別一組目標基因、全外顯子組或全基因組中的核苷酸排序。
全基因組是我們全套的遺傳信息，包括所有基因的蛋白質編碼區和非編碼區。外顯子組是指基因中主要負責蛋白質編碼的特定部分（外顯子），外顯子組佔我們完整的基因組約1-2%。我們的基因組中有大約 20,000 個基因。一個基因是指組成特定蛋白質的一段DNA序列。當基因發生變化或變異時，它便無法正常工作，從而影響我們的健康。
（以下內容原以圖像形式表達，為方便使用者獲取有關資訊，已轉換成純文字版本，詳情如下）
全基因組包括基因編碼區（外顯子組）和非編碼區。外顯子組包括所有外顯子的序列，而一個基因是指一段DNA序列。
比喻：如果全基因組是一碗白飯，外顯子組就是一口飯，佔全基因組的1-2%。
基因組測序是一項高效的檢測技術，能夠幫助我們找出病因。它通常用於檢驗複雜的健康問題和懷疑與遺傳相關的發展障礙，並被用於識別許多遺傳性疾病，包括罕見疾病、心臟、神經和粒線體疾病等。
在測序之前，實驗室會從患者的樣本中提取出DNA，並將其分拆成更小的片段。然後這些 DNA 片段會被轉化為基因文庫和電腦可讀格式，以作分析。專門的電腦計算程式會將患者的 DNA 序列與參考序列進行分析比對，使實驗室專家能從中識別基因變異。另外，將基因列表和過濾器應用於序列數據中，有助於針對性地查看和分析與患者狀況相關的基因變異。它還有助於過濾掉健康人群中常見，且不太可能引起遺傳疾病的變異。遺傳學家透過查看 DNA 中核苷酸的順序，從而判斷是否有任何基因改變而導致個別健康問題。
結果分析是基因組測序中最複雜和最耗時的部分，因為它整合了跨專科知識和不同專業人員的見解。
基因組測序檢驗報告結果可以分為三種：
報告結果一：發現致病性突變
理解：是次檢驗已確診相關的遺傳病。
報告結果二：沒有發現致病性突變
理解：是次檢驗未能確診相關的遺傳病。未能確診的原因可能是現有檢驗技術的限制，或其他未知因數，因此是次結果並不表示已完全排除相關遺傳病的可能性。
報告結果三：發現不能確定致病性的基因變異
理解：在是次檢驗中發現有基因變異，但在現有的醫學遺傳學知識下，不能肯定這基因變異會否導致任何疾病或只屬於良性的多態性變異。在此情況下，醫生可能會再作進一步基因分析或要求父母或其他家庭成員作遺傳輔導及檢驗。但即使作進一步檢驗，最終結果仍有機會是不確定。
基因組測序檢驗有可能會有偶然發現，這類發現或者會與最初檢測的原因無關。有關這類發現的診斷包括遺傳性癌症、隱性遺傳病的攜帶狀況或遲發性神經系統疾病等等。以上所述情況可能會對病人或其親屬在保險申請、工作或入學申請、心理或社交倫理等層面構成影響和負擔。
雖然次世代測序技術是一項更有效診斷遺傳疾病的檢驗方法，但其實它仍存在一些局限：
在進行基因組測序檢驗之前，患者應清楚了解檢驗目的和報告有可能帶來的結果、對家庭成員的潛在影響以及對購買保險的影響等。遺傳科醫生會提供遺傳諮詢，以幫助患者在同意檢驗之前了解清楚情況。
基因組數據和其相關的健康信息可能會被覆檢或與其他專業的醫護人員共享，以幫助我們更有效地了解變異的臨床意義。日後隨著檢驗技術或醫學知識水平的提升，遺傳檢驗報告所載之結果可能會有更精確的解讀。
如果有其他查詢，歡迎您聯絡我們。
醫學遺傳科
地址：香港九龍九龍灣承昌道一號香港兒童醫院 B 座一樓專科門診
辦公室電話：5741 3186