基因组测序是一种使用次世代测序（NGS）技术去识别我们遗传信息中任何遗传变化或变异的检验方法。相比于传统的桑格测序（单基因测序），次世代测序技术可以对大量的DNA进行测序，能更有效于识别一组目标基因、全外显子组或全基因组中的核苷酸排序。
全基因组是我们全套的遗传信息，包括所有基因的蛋白质编码区和非编码区。外显子组是指基因中主要负责蛋白质编码的特定部分（外显子），外显子组占我们完整的基因组约1-2%。我们的基因组中有大约 20,000 个基因。一个基因是指组成特定蛋白质的一段DNA序列。当基因发生变化或变异时，它便无法正常工作，从而影响我们的健康。
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全基因组包括基因编码区（外显子组）和非编码区。外显子组包括所有外显子的序列，而一个基因是指一段DNA序列。
比喻：如果全基因组是一碗白饭，外显子组就是一口饭，占全基因组的1-2%。
基因组测序是一项高效的检测技术，能够帮助我们找出病因。它通常用于检验复杂的健康问题和怀疑与遗传相关的发展障碍，并被用于识别许多遗传性疾病，包括罕见疾病、心脏、神经和粒线体疾病等。
在测序之前，实验室会从患者的样本中提取出DNA，并将其分拆成更小的片段。然后这些 DNA 片段会被转化为基因文库和电脑可读格式，以作分析。专门的电脑计算程式会将患者的 DNA 序列与参考序列进行分析比对，使实验室专家能从中识别基因变异。另外，将基因列表和过滤器应用于序列数据中，有助于针对性地查看和分析与患者状况相关的基因变异。它还有助于过滤掉健康人群中常见，且不太可能引起遗传疾病的变异。遗传学家透过查看 DNA 中核苷酸的顺序，从而判断是否有任何基因改变而导致个别健康问题。
结果分析是基因组测序中最复杂和最耗时的部分，因为它整合了跨专科知识和不同专业人员的见解。
基因组测序检验报告结果可以分为三种：
报告结果一：发现致病性突变
理解：是次检验已确诊相关的遗传病。
报告结果二：没有发现致病性突变
理解：是次检验未能确诊相关的遗传病。未能确诊的原因可能是现有检验技术的限制，或其他未知因数，因此是次结果并不表示已完全排除相关遗传病的可能性。
报告结果三：发现不能确定致病性的基因变异
理解：在是次检验中发现有基因变异，但在现有的医学遗传学知识下，不能肯定这基因变异会否导致任何疾病或只属于良性的多态性变异。在此情况下，医生可能会再作进一步基因分析或要求父母或其他家庭成员作遗传辅导及检验。但即使作进一步检验，最终结果仍有机会是不确定。
基因组测序检验有可能会有偶然发现，这类发现或者会与最初检测的原因无关。有关这类发现的诊断包括遗传性癌症、隐性遗传病的携带状况或迟发性神经系统疾病等等。以上所述情况可能会对病人或其亲属在保险申请、工作或入学申请、心理或社交伦理等层面构成影响和负担。
虽然次世代测序技术是一项更有效诊断遗传疾病的检验方法，但其实它仍存在一些局限：
在进行基因组测序检验之前，患者应清楚了解检验目的和报告有可能带来的结果、对家庭成员的潜在影响以及对购买保险的影响等。遗传科医生会提供遗传咨询，以帮助患者在同意检验之前了解清楚情况。
基因组数据和其相关的健康信息可能会被覆检或与其他专业的医护人员共享，以帮助我们更有效地了解变异的临床意义。日后随著检验技术或医学知识水平的提升，遗传检验报告所载之结果可能会有更精确的解读。
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