何謂葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症(蠶豆症)?
葡萄糖六磷酸去氫酵素(簡稱 G6PD)是其中一種保護紅血球的正常酵素,使其不容易受到破壞。患有G6PD缺乏症之人士,其健康在一般情況下與常人無異,但當他們受到嚴重感染或氧化物(如若干藥物或化學物質)刺激時,大量紅血球便會受到破壞,造成急性溶血現象。而紅血球於急性溶血時會被分解並產生膽紅素,造成黃疸。患有嚴重黃疸的初生嬰兒如得不到及時治療,過量的膽紅素會積聚在腦部,形成腦核性黃疸(亦稱作核黃疸),對腦部細胞造成永久損害,引致聽覺受損、智力發展障礙、肌肉痙攣、甚至死亡。
G6PD缺乏症有多普遍?
G6PD缺乏症在香港甚為普遍。根據新生嬰兒篩查計劃的數據顯示,新生男嬰中每100人中有4至5人患有此症,而新生女嬰中則每1,000人便有3至5人患有此症。
為甚麼患者以男性居多?
G6PD缺乏症是一種遺傳病,其遺傳模式為「性連鎖隱性遺傳」。
人體的每一個細胞內皆有23對(46條)染色體,其中第23對為「性染色體」,男性是由一條X染色體和一條Y 染色體組成(即XY),而女性則由兩條X染色體(即XX)組成。負責製造G6PD的基因就位於X染色體上。
如果男性唯一的X染色體上的G6PD基因出現了突變,他便無法製造足夠的G6PD,血液內的G6PD活性程度便會降低。
假如女性其中一條X染色體帶有一個突變G6PD遺傳基因,她便是一位G6PD缺乏症的基因攜帶者。在這情況下,其另一正常的G6PD基因仍可製造足夠的G6PD保護紅血球,因而不會出現徵狀。
女性基因攜帶者有50%機會將突變基因遺傳給下一代。她每個兒子會有50%機會患上G6PD缺乏症;而她每個女兒會有50%機會成為G6PD缺乏症的基因攜帶者。
如何知道我的新生嬰兒是否患上此病?
衞生署自 1984 年開始,針對先天性甲狀腺功能不足,及G6PD缺乏症兩種常見疾病,免費為所有在公立醫院出生的嬰兒提供臍帶血篩查。為配合基因組醫學在香港的最新發展,新生嬰兒臍帶血篩選服務於2023年7月1日起由醫院管理局醫學遺傳科接辦。
透過檢測臍帶血G6PD活性程度,便可確診新生嬰兒患者。
大部份篩查結果都是正常的,家長不會特別收到通知。確診G6PD缺乏症之嬰兒的家長則會收到醫護人員的通知,並給予講解化驗結果及提供相關的健康輔導。
患上G6PD缺乏症的嬰兒有甚麼徵狀?
除非受到氧化物刺激,例如受到感染、服用了某些不宜服用的藥物或進食了蠶豆,否則大部分G6PD患者是沒有任何徵狀的。
只有當大量紅血球被破壞及分解,過多的膽紅素積聚並超出患者的肝臟負荷時,就會出現嚴重黃疸甚至急性溶血的現象。患者出現徵狀與否,取決於其G6PD酵素的缺乏程度以及所受到的氧化物刺激的劑量而定。
家長應格外留意其嬰兒是否有黃疸出現,並且聯絡母嬰健康院、家庭醫生或私家醫生跟進嬰兒的健康狀況。
甚麼是急性溶血現象?我們應怎樣做?
短時間內大量紅血球受到破壞及分解就是急性溶血現象。這時,紅血球因受到破壞而流失的速度比身體能製造新的紅血球為快,因此身體未能及時補充足夠的紅血球,這就會造成急性或嚴重貧血,病人因此會顯得面色蒼白。此外,患者的皮膚及眼白亦會泛黃,並會排出深茶色的小便。如家長留意到以下徵狀,必須立即求醫,以免耽誤病情:
患者應注意甚麼?
由於此症是遺傳病,不能根治,患者將終生患有此症。最重要是預防症狀發生,避免因接觸或進食某些物品而產生溶血。患者需終生注意以下事項:
*此名單未完全涵蓋所有藥物,詳情請諮詢醫生。
有關G6PD 缺乏症及新生嬰兒篩查的查詢,請致電以下熱線:
醫院管理局 醫學遺傳科遺傳篩選診所
電話:5741 4280
網址: https://www31.ha.org.hk/hkch/Patients/Services/CG