何谓葡萄糖六磷酸去氢酵素缺乏症（蚕豆症）？
葡萄糖六磷酸去氢酵素（简称 G6PD）是其中一种保护红血球的正常酵素，使其不容易受到破坏。患有G6PD缺乏症之人士，其健康在一般情况下与常人无异，但当他们受到严重感染或氧化物（如若干药物或化学物质）刺激时，大量红血球便会受到破坏，造成急性溶血现象。而红血球于急性溶血时会被分解并产生胆红素，造成黄疸。患有严重黄疸的初生婴儿如得不到及时治疗，过量的胆红素会积聚在脑部，形成脑核性黄疸（亦称作核黄疸），对脑部细胞造成永久损害，引致听觉受损、智力发展障碍、肌肉痉挛、甚至死亡。
G6PD缺乏症有多普遍？
G6PD缺乏症在香港甚为普遍。根据新生婴儿筛查计划的数据显示，新生男婴中每100人中有4至5人患有此症，而新生女婴中则每1,000人便有3至5人患有此症。
为甚么患者以男性居多？
G6PD缺乏症是一种遗传病，其遗传模式为「性连锁隐性遗传」。
人体的每一个细胞内皆有23对（46条）染色体，其中第23对为「性染色体」，男性是由一条X染色体和一条Y 染色体组成（即XY），而女性则由两条X染色体（即XX）组成。负责制造G6PD的基因就位于X染色体上。
如果男性唯一的X染色体上的G6PD基因出现了突变，他便无法制造足够的G6PD，血液内的G6PD活性程度便会降低。
假如女性其中一条X染色体带有一个突变G6PD遗传基因，她便是一位G6PD缺乏症的基因携带者。在这情况下，其另一正常的G6PD基因仍可制造足够的G6PD保护红血球，因而不会出现征状。
女性基因携带者有50%机会将突变基因遗传给下一代。她每个儿子会有50%机会患上G6PD缺乏症；而她每个女儿会有50%机会成为G6PD缺乏症的基因携带者。
如何知道我的新生婴儿是否患上此病？
衞生署自 1984 年开始，针对先天性甲状腺功能不足，及G6PD缺乏症两种常见疾病，免费为所有在公立医院出生的婴儿提供脐带血筛查。为配合基因组医学在香港的最新发展，新生婴儿脐带血筛选服务于2023年7月1日起由医院管理局医学遗传科接办。
透过检测脐带血G6PD活性程度，便可确诊新生婴儿患者。
大部份筛查结果都是正常的，家长不会特别收到通知。确诊G6PD缺乏症之婴儿的家长则会收到医护人员的通知，并给予讲解化验结果及提供相关的健康辅导。
患上G6PD缺乏症的婴儿有甚么征状？
除非受到氧化物刺激，例如受到感染、服用了某些不宜服用的药物或进食了蚕豆，否则大部分G6PD患者是没有任何征状的。
只有当大量红血球被破坏及分解，过多的胆红素积聚并超出患者的肝脏负荷时，就会出现严重黄疸甚至急性溶血的现象。患者出现征状与否，取决于其G6PD酵素的缺乏程度以及所受到的氧化物刺激的剂量而定。
家长应格外留意其婴儿是否有黄疸出现，并且联络母婴健康院、家庭医生或私家医生跟进婴儿的健康状况。
甚么是急性溶血现象？我们应怎样做？
短时间内大量红血球受到破坏及分解就是急性溶血现象。这时，红血球因受到破坏而流失的速度比身体能制造新的红血球为快，因此身体未能及时补充足够的红血球，这就会造成急性或严重贫血，病人因此会显得面色苍白。此外，患者的皮肤及眼白亦会泛黄，并会排出深茶色的小便。如家长留意到以下征状，必须立即求医，以免耽误病情：
患者应注意甚么？
由于此症是遗传病，不能根治，患者将终生患有此症。最重要是预防症状发生，避免因接触或进食某些物品而产生溶血。患者需终生注意以下事项：
*此名单未完全涵盖所有药物，详情请咨询医生。
有关G6PD 缺乏症及新生婴儿筛查的查询，请致电以下热线：
医院管理局 医学遗传科遗传筛选诊所
电话：5741 4280
网址： https://www31.ha.org.hk/hkch/Patients/Services/CG