香港兒童醫院

醫學遺傳科遺傳篩選診所

新生嬰兒篩選服務

新生嬰兒篩選服務資料小冊子

醫學遺傳科遺傳篩選診所提供新生嬰兒篩選服務

服務對象

香港公立醫院出生的嬰兒

篩查疾病

1. 葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症（G6PD缺乏症）
2. 先天性甲狀腺功能不足

原因

• 兩者在早期均沒有明顯病徵
• 照顧患有葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症（G6PD缺乏症）的嬰兒時，有需要額外注意的事項，以預防相關症狀發生
• 如能早發現嬰兒患有先天性甲狀腺功能不足，及早治療，可以預防身體及智力發展遲緩

費用

新生嬰兒臍帶血篩選測試為免費，及後覆驗或檢查需按照醫院管理局門診服務收費。

方法

抽取新生嬰兒臍帶血作測試

篩查結果通知

如篩查結果正常，家長將不會收到任何通知

如篩查結果不正常，家長將會於兩星期內收到通知：

1. 嬰兒確診葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症（G6PD缺乏症）
   遺傳篩選診所或出生醫院會通知嬰兒的父母，提供適當的輔導。
2. 先天性甲狀腺功能不足
   *嬰兒懷疑患有先天性甲狀腺功能不足
   遺傳篩選診所或出生醫院會通知嬰兒的父母安排嬰兒覆驗，包括驗血及身體檢查。
   *如有需要進一步檢驗嬰兒是否患有先天性甲狀腺功能不足
   遺傳篩選診所會轉介嬰兒到出生醫院接受跟進

如果有其他查詢，歡迎您聯絡我們。
醫學遺傳科遺傳篩選診所
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辦公室電話：5741 4280