香港儿童医院

医学遗传科遗传筛选诊所

新生婴儿筛选服务

新生婴儿筛选服务资料小册子

医学遗传科遗传筛选诊所提供新生婴儿筛选服务

服务对象

香港公立医院出生的婴儿

筛查疾病

1. 葡萄糖六磷酸去氢酵素缺乏症（G6PD缺乏症）
2. 先天性甲状腺功能不足

原因

• 两者在早期均没有明显病征
• 照顾患有葡萄糖六磷酸去氢酵素缺乏症（G6PD缺乏症）的婴儿时，有需要额外注意的事项，以预防相关症状发生
• 如能早发现婴儿患有先天性甲状腺功能不足，及早治疗，可以预防身体及智力发展迟缓

费用

新生婴儿脐带血筛选测试为免费，及后覆验或检查需按照医院管理局门诊服务收费。

方法

抽取新生婴儿脐带血作测试

筛查结果通知

如筛查结果正常，家长将不会收到任何通知

如筛查结果不正常，家长将会于两星期内收到通知：

1. 婴儿确诊葡萄糖六磷酸去氢酵素缺乏症（G6PD缺乏症）
   遗传筛选诊所或出生医院会通知婴儿的父母，提供适当的辅导。
2. 先天性甲状腺功能不足
   *婴儿怀疑患有先天性甲状腺功能不足
   遗传筛选诊所或出生医院会通知婴儿的父母安排婴儿覆验，包括验血及身体检查。
   *如有需要进一步检验婴儿是否患有先天性甲状腺功能不足
   遗传筛选诊所会转介婴儿到出生医院接受跟进

如果有其他查询，欢迎您联络我们。
医学遗传科遗传筛选诊所
地址：香港九龙九龙湾承昌道一号香港儿童医院 B 座一楼专科门诊
办公室电话：5741 4280