香港兒童醫院
醫學遺傳科遺傳及基因組學診所
低深度全基因組測序
低深度全基因組測序
甚麼是低深度全基因組測序？
低深度全基因組測序是一個高通量的分子測試技術，能夠於低深度分析整個基因組，精確及靈敏地偵測到任何基因組複製數變異，包括減少（缺失）或增加（重複），並分析該變異是否為致病性變異，從而診斷病人是否患有遺傳性疾病。
低深度全基因組測序的檢驗對象
低深度全基因組測序的主要檢驗對象包括：
- 患有智力障礙或發展遲緩、自閉症譜系障礙或先天性多重器官結構異常之兒童
- 產前診斷發現結構異常的胎兒
低深度全基因組測序的檢驗流程
- 簽署遺傳及基因組檢驗同意書
在採集樣本前，醫學遺傳科醫生會與病人或其父母解釋檢驗的流程和原因，如同意檢測，病人或其父母須簽署同意書。
- 樣本採集
病人會被抽取3-5 毫升血液樣本作檢驗。在某些情況下，病人需要提供其他種類的樣本，例如唾液、口腔壁細胞等。
- 遺傳及基因組學化驗室進行檢驗
樣本會被送往遺傳及基因組學化驗室以進行淺層全基因組測序檢驗和分析，以偵測是否有任何基因變異或突變。
- 檢驗結果
若化驗室偵測到基因變異或突變，變異或突變可被分為良性（非致病性突變）、致病性（致病性突變）或不能確定致病性的基因變異（VUS）。
- 檢驗後的遺傳輔導
醫學遺傳科醫生會於下一次覆診時，向病人解釋檢驗報告結果及內容。
低深度全基因組測序的檢驗程序
- DNA提取
- DNA片段化
- 製作基因文庫
- 基因測序
- 數據分析及檢驗報告
低深度全基因組測序檢驗結果的理解
低深度全基因組測序檢驗報告結果可以分為三種：
報告結果一：發現致病性突變
理解：是次檢驗已確診相關的遺傳病。
報告結果二：沒有發現致病性突變
理解：是次檢驗未能確診相關的遺傳病。未能確診的原因可能是現有檢驗技術的限制，或其他未知因數，因此是次結果並不表示已完全排除相關遺傳病的可能性。
報告結果三：發現不能確定致病性的基因變異
理解：在是次檢驗中發現有基因變異，但在現有的醫學遺傳學知識下，不能肯定這基因變異會否導致任何疾病或只屬於良性的多態性變異。在此情況下，醫生可能會再作進一步基因分析或要求父母或其他家庭成員作遺傳輔導及檢驗。但即使作進一步檢驗，最終結果仍有機會是不確定。
低深度全基因組測序有可能會有偶然發現，這類發現或者會與最初檢測的原因無關。有關這類發現的診斷包括遺傳性癌症、隱性遺傳病的攜帶狀況或遲發性神經系統疾病等等。以上所述情況可能會對病人或其親屬在保險申請、工作或入學申請、心理、或社交倫理等層面構成影響和負擔。
低深度全基因組測序的限制
- 低深度全基因組測序不能偵察出所有基因變異或突變，例如：
- 某些染色體結構異常，包括染色體平衡易位或倒位
- 低比例鑲嵌型異常
- 單核苷酸變異，或個別基因序列的微細插入與缺失
- 低深度全基因組測序並不能排除所有遺傳病，即使檢驗結果沒有發現任何基因變異，並不代表病人沒有遺傳科疾病。
- 檢驗報告中的結果和解釋是基於當前的技術和知識。如果將來檢驗技術或知識水平有所提升，現有的遺傳檢驗結果有可能會被更新。
如果有其他查詢，歡迎您聯絡我們。
醫學遺傳科
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