香港儿童医院
医学遗传科遗传及基因组学诊所
低深度全基因组测序
低深度全基因组测序
甚么是低深度全基因组测序？
低深度全基因组测序是一个高通量的分子测试技术，能够于低深度分析整个基因组，精确及灵敏地侦测到任何基因组复制数变异，包括减少（缺失）或增加（重复），并分析该变异是否为致病性变异，从而诊断病人是否患有遗传性疾病。
低深度全基因组测序的检验对象
低深度全基因组测序的主要检验对象包括：
- 患有智力障碍或发展迟缓、自闭症谱系障碍或先天性多重器官结构异常之儿童
- 产前诊断发现结构异常的胎儿
低深度全基因组测序的检验流程
- 签署遗传及基因组检验同意书
在采集样本前，医学遗传科医生会与病人或其父母解释检验的流程和原因，如同意检测，病人或其父母须签署同意书。
- 样本采集
病人会被抽取3-5 毫升血液样本作检验。在某些情况下，病人需要提供其他种类的样本，例如唾液、口腔壁细胞等。
- 遗传及基因组学化验室进行检验
样本会被送往遗传及基因组学化验室以进行浅层全基因组测序检验和分析，以侦测是否有任何基因变异或突变。
- 检验结果
若化验室侦测到基因变异或突变，变异或突变可被分为良性（非致病性突变）、致病性（致病性突变）或不能确定致病性的基因变异（VUS）。
- 检验后的遗传辅导
医学遗传科医生会于下一次覆诊时，向病人解释检验报告结果及内容。
低深度全基因组测序的检验程序
- DNA提取
- DNA片段化
- 制作基因文库
- 基因测序
- 数据分析及检验报告
低深度全基因组测序检验结果的理解
低深度全基因组测序检验报告结果可以分为三种：
报告结果一：发现致病性突变
理解：是次检验已确诊相关的遗传病。
报告结果二：没有发现致病性突变
理解：是次检验未能确诊相关的遗传病。未能确诊的原因可能是现有检验技术的限制，或其他未知因数，因此是次结果并不表示已完全排除相关遗传病的可能性。
报告结果三：发现不能确定致病性的基因变异
理解：在是次检验中发现有基因变异，但在现有的医学遗传学知识下，不能肯定这基因变异会否导致任何疾病或只属于良性的多态性变异。在此情况下，医生可能会再作进一步基因分析或要求父母或其他家庭成员作遗传辅导及检验。但即使作进一步检验，最终结果仍有机会是不确定。
低深度全基因组测序有可能会有偶然发现，这类发现或者会与最初检测的原因无关。有关这类发现的诊断包括遗传性癌症、隐性遗传病的携带状况或迟发性神经系统疾病等等。以上所述情况可能会对病人或其亲属在保险申请、工作或入学申请、心理、或社交伦理等层面构成影响和负担。
低深度全基因组测序的限制
- 低深度全基因组测序不能侦察出所有基因变异或突变，例如：
- 某些染色体结构异常，包括染色体平衡易位或倒位
- 低比例镶嵌型异常
- 单核苷酸变异，或个别基因序列的微细插入与缺失
- 低深度全基因组测序并不能排除所有遗传病，即使检验结果没有发现任何基因变异，并不代表病人没有遗传科疾病。
- 检验报告中的结果和解释是基于当前的技术和知识。如果将来检验技术或知识水平有所提升，现有的遗传检验结果有可能会被更新。
如果有其他查询，欢迎您联络我们。
医学遗传科
地址：香港九龙九龙湾承昌道一号香港儿童医院 B 座一楼专科门诊
办公室电话：5741 3186