香港儿童医院
医学遗传科遗传及基因组学诊所
医学遗传科就诊前准备
医学遗传科到诊前准备
为什么我会被转介至医学遗传科？
医学遗传科会为患有或怀疑患有各种遗传疾病的病人及其家人提供服务。以下人士均有机会被转介至医学遗传科作进一步的诊断或辅导：
- 已知或怀疑患有遗传疾病人士
- 家族史中有遗传病患者的高危人士
- 产前诊断发现胎儿异常的孕妇
- 惯性流产但成因不明的妇女
- 对个别遗传病有实际风险而计划生育的夫妇
谁会在医学遗传科应诊？
本院的遗传及基因组学诊所由医学遗传科医生应诊。医生会通过病历查询、族谱和家族史分析、身体检查及各项遗传学化验，进行基因评估、诊断和提供遗传辅导服务。
第一次医学遗传科就诊的流程是怎样的？
第一次到医学遗传科就诊需时大约45至60分钟，过程包括：
- 现时症状及病历查询
医生会仔细分析您现时的症状和询问您的相关医疗及健康历史，包括过往病史、发展成长史、怀孕生育史等。
- 族谱和家族史分析
透过会谈，医生会询问您家人的疾病健康史，包括其出生、死亡、血缘关系、疾病发病年龄和特征，及其他有关病史，并按照您提供的资讯绘画谱系图，以便进行分析。
- 身体检查
医生会为您或您的家人进行身体检查，医护人员可能会拍摄您的外貌特征以作纪录。
- 遗传学化验（如有需要）
如有需要，医生会为您或您的家人采集标本，进予相应遗传学化验，例如细胞染色体分析、分子遗传学和基因组学检验，以便找出染色体或基因变异。采集标本前，医生会向您解释遗传学化验的类型、益处和风险，并确认您同意。
- 其他化验、检查或转介（如有需要）
如有需要，医生会为您或您的家人安排其他检查，或转介您到有关专科再作跟进。
第一次医学遗传科就诊流程图
- 查询病历和家族病史
- 身体检查
- 辅导咨询
请注意：步骤4至5只适用于有需要进行遗传学化验人士。
- 签署同意书
- 采集标本作遗传学化验
- 进行其他化验、检查或转介（如有需要）
- 预约下次诊期
我应该怎样准备第一次医学遗传科就诊？
- 收集您个人及家族的疾病健康史
- 集齐其他相关的医疗文件（例如私家医院的化验报告、扫描影像等）
- 计划您需要向医生询问的问题
- 如病人未满18岁，必须由父母或法定监护人陪同就诊，以便医护人员进行诊断性检查
医学遗传科会怎样跟进我的情况？
完成第一次医学遗传科咨询后，医生可能会按照您的情况预约下次诊症以及跟进。假若病人或其伴侣于等候遗传学化验报告或覆诊期间怀孕，请在确认怀孕周数后，立刻联络我们以作跟进。
我要带备甚么文件？
- 覆诊预约便条
- 就诊病人的身份证明文件（如香港身份证、出世纸、护照）*
*请注意：如初生婴儿未办妥出生登记，请提供其免疫接种记录（针卡）及其母亲的香港身份证或旅行证件
- 未满18岁病人之父母／监护人的身份证明文件（如香港身份证、护照）
- 其他可让我们了解病人医疗状况的相关文件（如医生转介信、母婴健康院纪录、儿童评估纪录、化验报告、扫描影像等）
如果有其他查询，欢迎您联络我们。
医学遗传科
地址：香港九龙九龙湾承昌道一号香港儿童医院 B 座一楼专科门诊
办公室电话：5741 3186