什麼是基因和染色體？
每個人的身體都是由數十億個細胞組成的。每個細胞內有46條染色體（排列成23對）。一對結構基本相同的染色體稱為同源染色體。每對同源染色體中的其中一條遺傳自母親，另一條則遺傳自父親。大多數染色體都攜帶著數百到數千個基因，這些基因提供了決定個人身體特徵及幫助身體正常生長和功能的指令。擁有正確數量和排列的染色體物質對於正常發展是非常重要的。
什麼是相互易位？
染色體易位是指細胞中的染色體有不正常的排列。相互易位是指兩條非同源染色體之間的遺傳物質交換，其中兩條染色體的一部分各自發生斷裂並互相交換了斷裂部分的位置，重新接合後形成新的排列。它可以隨機發生在任何染色體中，並且機會均等。每 500 人中，約有 1 人會出現相互易位。
大多數具有相互易位的人都擁有正確數量的遺傳物質，即染色體的遺傳物質沒有任何的缺失或增加，只是排列方式與一般人有異。我們稱這種易位為平衡性相互易位 (balanced reciprocal translocation)。
下圖顯示了平衡性相互易位是如何發生的： 部分的染色體1與部分的染色體2互相交換了位置
相互易位會影響健康嗎？
攜帶平衡性相互易位染色體的人（攜帶者）通常沒有健康或發展問題，但當他們計劃生育下一代時，這可能變得很重要，因為胎兒/嬰兒有可能遺傳了染色體非平衡性易位，令遺傳物質有缺失或過多的情況。而非平衡性易位可能會導致流產，甚至導致出生的孩子有先天性缺陷及/或學習困難。
平衡性相互易位攜帶者可以生育孩子嗎？
儘管平衡性相互易位的攜帶者會增加患有不孕、慣性流產或生下先天缺陷孩子的風險，但大多數平衡性相互易位的男性或女性都是可以生育孩子的。如果父母其中一方是平衡性相互易位的基因攜帶者，通常有四種可能的結果：
相互易位的基因拼圖
平衡性相互易位的基因攜帶者會產生正常或異常的配子。如果父母其中一方是平衡性相互易位的基因攜帶者，他們每次懷孕的孩子都有可能是：
如何檢測染色體易位？
染色體易位可以通過稱為染色體核型分析 (karyotyping) 的基因測試來檢測。這是一個簡單的測試，通過檢查血液或其他樣本（如羊水）中細胞內的染色體，以查看任何不正常的染色體排列。這個測試可以用來檢測個人或胎兒的染色體核型。
平衡性相互易位攜帶者沒有任何體徵或症狀，所以大多數攜帶者都不知道自己有此狀況，直至進行父母染色體核型分析或對流產胎兒或受影響的新生嬰兒進行染色體核型分析才得以被發現。由於平衡性相互易位攜帶者慣性流產的風險較高，因此我們建議對流產 3 次或以上的夫婦進行染色體核型分析，以檢測出他們是否平衡性相互易位攜帶者。
如果發現有平衡性相互易位，該怎麼辦？
雖然平衡性相互易位無法糾正，也不會影響基因攜帶者的健康，但攜帶者在計劃組織家庭時，仍建議為未來的懷孕計劃進行遺傳諮詢。基因檢測的結果可以幫助告知下次懷孕的風險和選擇。
根據基因檢測的結果，夫婦可以考慮：
如果我是攜帶者，應該告訴其他家庭成員嗎？
由於相互性易位是可以遺傳的，其他家庭成員亦可能遺傳了相同的情況。因此對他們來說（特別是計畫將來會生育孩子的家庭成員），及早了解自己是否有平衡性相互易位是有益處的。在這種情況下，可建議他們尋求專業的醫療意見。
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醫學遺傳科
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遺傳及基因組學診所—相互易位 二零二三年六月