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罗伯逊易位

罗伯逊易位 (Robertsonian Translocation)

什么是基因和染色体？

每个人的身体都是由数十亿个细胞组成的。每个细胞内有46条染色体（排列成23对）。一对结构基本相同的染色体称为同源染色体。每对同源染色体中的其中一条遗传自母亲，另一条则遗传自父亲。大多数染色体都携带数百到数千个基因，这些基因提供了决定个人身体特征及帮助身体正常生长和功能的指令。拥有正确数量的染色体物质对于正常发展是非常重要的。

什么是罗伯逊易位？

染色体易位是指细胞中的染色体有不正常的排列。罗伯逊易位是由两条近端著丝粒染色体融合所引致的一种不正常染色体重新排序的类型，一般包括第 13、14、15、21 和 22 号染色体。每 1000 人中，约有 1 人会出现罗伯逊易位。最常见的罗伯逊易位发生在 第13 和第 14 号染色体，占所有罗伯逊易位的 75%。

在罗伯逊易位中，两条受影响染色体的短臂丢失，剩余的长臂连接在一起。由于丢失的染色体短臂不包含重要的遗传物质，所以这种易位称为平衡性罗伯逊易位 (Balanced Robertsonian Translocation)。

下图显示了平衡性罗伯逊易位是如何发生的：

1. 两条受影响染色体的短臂丢失
2. 剩余的两条染色体长臂连接在一起
3. 所有重要的遗传信息都得以保留在已融合的染色体上，只不过其排序有所不同

罗伯逊易位会影响健康吗？

携带平衡性罗伯逊易位染色体的人（携带者）通常没有健康或发展问题，但当他们计划生育下一代时，这可能变得很重要，因为胎儿/婴儿有可能遗传了染色体非平衡性易位，令遗传物质有缺失或过多的情况。而非平衡性易位可能会导致流产，甚至导致出生的孩子有先天性缺陷及／或学习困难。

平衡性罗伯逊易位携带者可以生育孩子吗？

尽管平衡性罗伯逊易位的基因携带者会增加不孕、惯性流产或生下先天缺陷孩子的风险，但大多数平衡性罗伯逊易位的男性和女性都是可以生育孩子。如果父母其中一方是平衡性罗伯逊易位的基因携带者，通常有五种可能的结果：

1. 婴儿遗传了一组正常的染色体。
2. 婴儿遗传了与父母相同的平衡性罗伯逊易位。婴儿会是一个健康的基因携带者，就像他们父母一样。
3. 婴儿遗传了染色体非平衡性易位，过多或过少的遗传物质可引致身体及/或学习问题。
4. 胎儿遗传了染色体非平衡性易位，过多或过少的遗传物质会影响胎儿的发展，最后怀孕可能会以流产告终。
5. 胎儿增加患上「单亲二倍体」的风险，导致胎儿某一对染色体全部来自父亲或母亲，从而增加罹患基因铭记疾病 (Imprinting disease) 的机率。

罗伯逊易位的基因拼图

罗伯逊易位的基因携带者会产生正常或异常的配子。如果父母其中一方是罗伯逊易位的基因携带者，他们每次怀孕的孩子都有可能是：

• 正常的；或者
• 平平衡性罗伯逊易位；或者
• 非平衡性易位（单倍体）；或者
• 非平衡性易位（三倍体）

如何检测染色体易位？

染色体易位可以通过称为染色体核型分析 (karyotyping) 的基因测试来检测。这是一个简单的测试，通过检查血液或其他样本（如羊水）中细胞内的染色体，以查看任何不正常的染色体排列。这个测试可以用来检测个人或胎儿的染色体核型。

平衡性罗伯逊易位携带者没有任何体征或症状，所以大多数携带者都不知道自己有此状况，直至进行父母染色体核型分析或对流产胎儿或受影响的新生婴儿进行染色体核型分析才得以被发现。由于平衡性罗伯逊易位携带者惯性流产的风险较高，因此我们建议对流产 3 次或以上的夫妇进行染色体核型分析，以检测出他们是否平衡性罗伯逊易位携带者。

如果发现有平衡性罗伯逊易位，该怎么办？

虽然平衡性罗伯逊易位是无法纠正，也不会影响基因携带者的健康，但携带者在计划组织家庭时，仍建议为未来的怀孕计划进行遗传咨询。基因检测的结果可以帮助告知下次怀孕的风险和选择。

根据基因检测结果，夫妇可以考虑：

• 当再次怀孕时，通过绒毛膜活检 (又称抽绒毛膜或俗称抽胎盘)，或羊膜穿刺术（俗称抽羊水）进行胎儿染色体分析的产前诊断 。
• 选择进行体外人工受孕并配合胚胎植入前遗传学诊断检测，以挑选未受影响的胚胎进行植入。

如果我是携带者，应该告诉其他家庭成员吗？

由于罗伯逊易位是可以遗传的，其他家庭成员亦可能遗传了相同的状况。因此对他们来说（特别是计划将来会生育孩子的家庭成员），及早了解自己是否有平衡性罗伯逊易位是有益处的。在这种情况下，可建议他们寻求专业的医疗意见。

如果有其他查询，欢迎您联络我们。
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遗传及基因组学诊所–罗伯逊易位
二零二三年六月