香港兒童醫院
醫學遺傳科遺傳及基因組學診所
醫學遺傳科就診前準備
醫學遺傳科到診前準備
為什麼我會被轉介至醫學遺傳科？
醫學遺傳科會為患有或懷疑患有各種遺傳疾病的病人及其家人提供服務。以下人士均有機會被轉介至醫學遺傳科作進一步的診斷或輔導：
- 已知或懷疑患有遺傳疾病人士
- 家族史中有遺傳病患者的高危人士
- 產前診斷發現胎兒異常的孕婦
- 慣性流產但成因不明的婦女
- 對個別遺傳病有實際風險而計劃生育的夫婦
誰會在醫學遺傳科應診？
本院的遺傳及基因組學診所由醫學遺傳科醫生應診。醫生會通過病歷查詢、族譜和家族史分析、身體檢查及各項遺傳學化驗，進行基因評估、診斷和提供遺傳輔導服務。
第一次醫學遺傳科就診的流程是怎樣的？
第一次到醫學遺傳科就診需時大約45至60分鐘，過程包括：
- 現時症狀及病歷查詢
醫生會仔細分析您現時的症狀和詢問您的相關醫療及健康歷史，包括過往病史、發展成長史、懷孕生育史等。
- 族譜和家族史分析
透過會談，醫生會詢問您家人的疾病健康史，包括其出生、死亡、血緣關係、疾病發病年齡和特徵，及其他有關病史，並按照您提供的資訊繪畫譜系圖，以便進行分析。
- 身體檢查
醫生會為您或您的家人進行身體檢查，醫護人員可能會拍攝您的外貌特徵以作紀錄。
- 遺傳學化驗（如有需要）
如有需要，醫生會為您或您的家人採集標本，進予相應遺傳學化驗，例如細胞染色體分析、分子遺傳學和基因組學檢驗，以便找出染色體或基因變異。採集標本前，醫生會向您解釋遺傳學化驗的類型、益處和風險，並確認您同意。
- 其他化驗、檢查或轉介（如有需要）
如有需要，醫生會為您或您的家人安排其他檢查，或轉介您到有關專科再作跟進。
第一次醫學遺傳科就診流程圖
- 查詢病歷和家族病史
- 身體檢查
- 輔導諮詢
請注意：步驟4至5只適用於有需要進行遺傳學化驗人士。
- 簽署同意書
- 採集標本作遺傳學化驗
- 進行其他化驗、檢查或轉介（如有需要）
- 預約下次診期
我應該怎樣準備第一次醫學遺傳科就診？
- 收集您個人及家族的疾病健康史
- 集齊其他相關的醫療文件（例如私家醫院的化驗報告、掃描影像等）
- 計劃您需要向醫生詢問的問題
- 如病人未滿18歲，必須由父母或法定監護人陪同就診，以便醫護人員進行診斷性檢查
醫學遺傳科會怎樣跟進我的情況？
完成第一次醫學遺傳科諮詢後，醫生可能會按照您的情況預約下次診症以及跟進。假若病人或其伴侶於等候遺傳學化驗報告或覆診期間懷孕，請在確認懷孕週數後，立刻聯絡我們以作跟進。
我要帶備甚麼文件？
- 覆診預約便條
- 就診病人的身份證明文件（如香港身份證、出世紙、護照）*
*請注意：如初生嬰兒未辦妥出生登記，請提供其免疫接種記錄（針卡）及其母親的香港身份證或旅行證件
- 未滿18歲病人之父母／監護人的身份證明文件（如香港身份證、護照）
- 其他可讓我們了解病人醫療狀況的相關文件（如醫生轉介信、母嬰健康院紀錄、兒童評估紀錄、化驗報告、掃描影像等）
如果有其他查詢，歡迎您聯絡我們。
醫學遺傳科
地址：香港九龍九龍灣承昌道一號香港兒童醫院 B 座一樓專科門診
辦公室電話：5741 3186