玛丽医院／香港大学、香港儿童医院儿童及青少年科
玛丽医院／香港大学妇产科
卫生署医学遗传服务
特纳氏综合症是一种主要影响女性的遗传病，大约每2500名女孩便有1名患上特纳氏综合症。
特纳氏综合症是源于染色体的变异；但是，特纳氏综合症并非由父母遗传，而是一个偶然发生的情况。
一般而言，体内每个细胞都带有46条染色体，分为23对，而其中一对为性染色体。一般女性会带有两条 X 染色体（46,XX）；但是患上特纳氏综合症的女性只带有1条X染色体（X染色体单体症或45,X）；或带有两条X染色体，但其中一条失去功能。在患上特纳氏综合症的女性当中，接近一半的患者是因为X染色体单体症（45,X）；而另外一半的患者带有一条失去功能的 X 染色体或/与出现镶嵌现象。镶嵌现象是指在身体中出现多于一种染色体组成，而成因是在早期胚胎发育期间细胞分裂过程中染色体的异常分配。
以下的X染色体变异情况会导致染色体失去功能，包括：
小部分特纳氏综合症患者会呈现镶嵌式Y性染色体的现象。
特纳氏综合症可以在出生前（产前）、婴儿期、或童年早期被诊断。在某些情况下，若特纳氏综合症患者的症状轻微，诊断可能会延迟至青春期或成年早期。
医生会基于特定病征怀疑患者患上特纳氏综合症。患者的症状不尽相同。部分患者的病征比较明显；相反另一部分的患者的病征比较轻微。在某些情况下，特纳氏综合症会在其他不相关的检查中被偶然发现，例如无创产前基因检测。
若要确定特纳氏综合症的诊断，您的医疗团队将会安排一个检测 — 染色体核型分析，用以检查细胞内的染色体。
每个人都有一对基因，由父母各自遗传一条。基因指导身体制造所需的酶。
当无创产前基因检测的结果为阳性，代表胎儿约有40%机会患上特纳氏综合症。在一般临床应用上，基于母体的因素，此数值可能会更低。母体的因素包括年龄、母亲的细胞或胎盘出现镶嵌现象等等；而这些因素都与胎儿的基因无关。
特纳氏综合症会影响患者的健康和发展，其中包括身材矮小与卵巢早衰（可能导致青春期延后与不育）。部分患者会有心脏与肾脏的缺陷。在认知功能方面，大部分患上特纳氏综合症的女性的智商位于正常范围，但部分的患者可能会有特定类别的学习问题。
患者或会出现以下问题：
特纳氏综合症是一种染色体变异的情况，因此暂时在医学上没有完全根治的方法。但是，以下的治疗方法可以改善患者情况︰
生殖技术的发展能够帮助特纳氏综合症的患者怀孕。捐赠卵子与受赠者丈夫的精子授精，所产生的胚胎会在受赠者接受激素疗法后被移植到子宫，以帮助受赠者怀孕。
若特纳氏综合症能够及早诊断，而患者仍然有剩余的卵巢功能，可考虑刺激卵巢后抽取卵子，继而以冷冻保存，待将来有需要时可以使用。
患者若能够维持卵巢功能，或已有以冷冻方式保存的卵子，她能够尝试以自己的卵子达致怀孕，以及与医疗团队讨论植入前基因诊断。植入前基因诊断的过程包括以体外受精的方法形成胚胎，继而检测胚胎的染色体，再将检测正常的胚胎移植到患者的子宫。如需详细资讯，可以向生殖医学专家查询。
不论是上述哪一种情况，此类怀孕对孕妇与胎儿都构成一定程度风险，因此个别的孕前评估与辅导特别重要。怀孕过程应该由有处理高危产科经验的多专业医疗团队负责。
大部分患者就读主流学校，部分患者有机会需要特别学习协助。及早诊断可促进及时的评估与转介到儿童体能智力评估中心以进行认知评估与介入。
虽然特纳氏综合症患者需要不同专科的医疗人员提供持续医疗协助，但现时的医学界对特纳氏综合症已有充分的认知，并有标准的国际健康监察指引。通过定时检查与适当的照顾，大部分特纳氏综合症患者可以享有快乐、健康与独立的生活!
以下为不同的确认诊断测试和其利弊：
绒毛膜穿刺采样：可于11-14怀孕周进行，是最早能够进行的测试，但有0.1-0.2%与程序相关的流产风险，亦有局限性胎盘镶嵌现象的机会，令报告不能完全代表胎儿。
羊膜穿刺术：可于16-20怀孕周进行，较绒毛膜穿刺采样准确，而与程序相关的流产风险为0.1-0.2%。
婴儿出生后血液检验：可于婴儿出生后，用脐带血或婴儿的血进行，是最准确的测试，亦没有流产风险，但要在婴儿出生后才能确认情况。
您的医疗团队会基于现有的资讯与您讨论最佳的选择。最后的决定会被以下因素影响：
诊断测试结果会否影响您在怀孕期间的即时处理？
胎儿结构超声波检查有否异常发现，继而能够预测症状的严重程度？
特纳氏综合症患者需要面对的健康问题与潜在难题。
请与您的医生进一步讨论。
此单张是由儿童及青少年科（玛丽医院／香港大学／香港儿童医院、妇产科（玛丽医院／香港大学）及医学遗传服务（卫生署）联合制作。