克林費特氏症

瑪麗醫院／香港大學、香港兒童醫院兒童及青少年科

瑪麗醫院／香港大學婦產科

衛生署醫學遺傳服務

何謂克林費特氏症？

克林費特氏症是一種常見於男性的遺傳病，大約每500 - 1000名男性便有1名患上克林費特氏症。

克林費特氏症的成因是多了一條X性染色體。

一般而言，人體內每個細胞都帶有46條染色體，分為23對，而其中一對為性染色體。一般男性會帶有一條X性染色體和一條Y性染色體（或稱為46,XY）；但是患上克林費特氏症的男性則會帶有一條額外的X性染色體（47,XXY）。額外的X性染色體可以在身體內的全部細胞發生或只出現在部份細胞（被稱為鑲嵌型克林費特氏症）。

克林費特氏症通常並非由父母遺傳，而是一個偶然發生的情況。所以，下一次懷孕胎兒再有克林費特氏症的機會很小。

如何診斷克林費特氏症？

克林費特氏症可以在出生前（產前）、童年、青春期或成年時被診斷。

醫生會基於特定臨床特徵懷疑患者患上克林費特氏症。但是，克林費特氏症患者的症狀可以很輕微，很多男生都不知道自己患有此症。多數患者在青春期時發現發育不正常或乳房增大因而求診；部分的患者或會在成年後因不育而求醫。偶爾，克林費特氏症會在其他不相關的檢查中被偶然發現，例如無創產前基因檢測。

若要確定克林費特氏症的診斷，您的醫療團隊將會安排一個檢測 — 染色體核型分析，用以檢查細胞內的染色體。

無創產前基因檢測的結果顯示我們胎兒患上克林費特氏症。此檢測結果有多大程度是準確的？

如無創產前基因檢測的結果為陽性(47,XXY)，胎兒有70%機會患上克林費特氏症。要確認診斷，您可考慮侵入性產前染色體核型分析測試。

克林費特氏症將會如何影響患者？

克林費特氏症患者可能會有不同的發育問題，其中包括：

• 因睾丸功能較低而導致青春期發育不完全或青春期發展欠佳
• 睾丸較小
• 面部或身體毛髮較稀少
• 乳房增大
• 生育能力偏低或不育（無精子症的男性中有10%為克林費特氏症患者，而不育男性中有2%為克林費特氏症患者）
• 肌肉／語言發展遲緩
• 學習困難

克林費特氏症有相關治療或根治方法嗎？

特納氏綜合症是一種染色體變異的情況，因此暫時在醫學上沒有完全根治的方法。但是，以下的治療方法可以改善患者情況︰

• 睾酮替代療法

  • 睾酮替代療法可以幫助提高男性激素水平。
  • 醫生會監測患者青春期的發展和睾丸功能。如發現進展不理想，便會開始睾丸激素替代療法（每月肌肉注射或每日口服藥丸），以刺激第二性徵的發展。睾丸激素替代療法還有助於提高能量水平，增強肌肉，以及防止骨質疏鬆。

• 生殖技術

  • 青春期後，醫生可以為患者安排精液分析，檢查有沒有活精子。若精液內有活精子，可以選擇冷藏精子，留待日後使用。若精液內沒有活精子，患者可進行侵入性睾丸活組織檢查取出精子。無論在冷藏／在睾丸活組織取出的精子，通常都需要體外受精（IVF）配合。

• 發育和學習問題

  • 大多數克林費特氏症患者日常生活正常，但他們當中或有不同程度的發育問題和學習障礙。部分患者有機會需要特別學習協助。及早診斷可促進及時的評估與轉介以進行適合的介入。

雖然克林費特氏症患者需要不同專科的醫療人員提供持續醫療協助，但現時的醫學界對克林費特氏症已有充分的認知，並有標準的國際健康監察指引。通過定時檢查與適當的照顧，大部分克林費特氏症患者可以享有快樂、健康與獨立的生活！

我應否安排一個確認診斷測試？何時安排此測試？

以下為不同的確認診斷測試和其利弊：

1. 絨毛膜穿刺採樣：可於11-14懷孕週進行，是最早能夠進行的測試，但有0.1-0.2%與程序相關的流產風險，亦有局限性胎盤鑲嵌現象的機會，令報告不能完全代表胎兒。

2. 羊膜穿刺術：可於16-20懷孕週進行，較絨毛膜穿刺採樣準確，亦較嬰兒出生後血液檢驗早進行測試，而與程序相關的流產風險為0.1-0.2%。

3. 嬰兒出生後血液檢驗：可於嬰兒出生後，用臍帶血或嬰兒的血進行，是最準確的測試，亦沒有流產風險，但要在嬰兒出生後才能確認情況。

我應選擇哪一種診斷測試？

您的醫療團隊會基於現有的資訊與您討論最佳的選擇。最後的決定會被以下因素影響：

• 檢查結果會否影響您在懷孕期間的抉擇？

• 胎兒結構超聲波檢查有否異常發現因而需要進行侵入性產前檢查？

• 克林費特氏症患者需要面對的健康問題與潛在難題。

請與您的醫生進一步討論。

此單張是由兒童及青少年科（瑪麗醫院／香港大學／香港兒童醫院、婦產科（瑪麗醫院／香港大學）及醫學遺傳服務（衛生署）聯合製作。