克林费特氏症

玛丽医院／香港大学、香港儿童医院儿童及青少年科

玛丽医院／香港大学妇产科

卫生署医学遗传服务

何谓克林费特氏症？

克林费特氏症是一种常见于男性的遗传病，大约每500 - 1000名男性便有1名患上克林费特氏症。

克林费特氏症的成因是多了一条X性染色体。

一般而言，人体内每个细胞都带有46条染色体，分为23对，而其中一对为性染色体。一般男性会带有一条X性染色体和一条Y性染色体（或称为46,XY）；但是患上克林费特氏症的男性则会带有一条额外的X性染色体（47,XXY）。额外的X性染色体可以在身体内的全部细胞发生或只出现在部份细胞（被称为镶嵌型克林费特氏症）。

克林费特氏症通常并非由父母遗传，而是一个偶然发生的情况。所以，下一次怀孕胎儿再有克林费特氏症的机会很小。

如何诊断克林费特氏症？

克林费特氏症可以在出生前（产前）、童年、青春期或成年时被诊断。

医生会基于特定临床特征怀疑患者患上克林费特氏症。但是，克林费特氏症患者的症状可以很轻微，很多男生都不知道自己患有此症。多数患者在青春期时发现发育不正常或乳房增大因而求诊；部分的患者或会在成年后因不育而求医。偶尔，克林费特氏症会在其他不相关的检查中被偶然发现，例如无创产前基因检测。

若要确定克林费特氏症的诊断，您的医疗团队将会安排一个检测 — 染色体核型分析，用以检查细胞内的染色体。

无创产前基因检测的结果显示我们胎儿患上克林费特氏症。此检测结果有多大程度是准确的？

如无创产前基因检测的结果为阳性(47,XXY)，胎儿有70%机会患上克林费特氏症。要确认诊断，您可考虑侵入性产前染色体核型分析测试。

克林费特氏症将会如何影响患者？

克林费特氏症患者可能会有不同的发育问题，其中包括：

• 因睾丸功能较低而导致青春期发育不完全或青春期发展欠佳
• 睾丸较小
• 面部或身体毛发较稀少
• 乳房增大
• 生育能力偏低或不育（无精子症的男性中有10%为克林费特氏症患者，而不育男性中有2%为克林费特氏症患者）
• 肌肉／语言发展迟缓
• 学习困难

克林费特氏症有相关治疗或根治方法吗？

特纳氏综合症是一种染色体变异的情况，因此暂时在医学上没有完全根治的方法。但是，以下的治疗方法可以改善患者情况︰

• 睾酮替代疗法

  • 睾酮替代疗法可以帮助提高男性激素水平。
  • 医生会监测患者青春期的发展和睾丸功能。如发现进展不理想，便会开始睾丸激素替代疗法（每月肌肉注射或每日口服药丸），以刺激第二性征的发展。睾丸激素替代疗法还有助于提高能量水平，增强肌肉，以及防止骨质疏松。

• 生殖技术

  • 青春期后，医生可以为患者安排精液分析，检查有没有活精子。若精液内有活精子，可以选择冷藏精子，留待日后使用。若精液内没有活精子，患者可进行侵入性睾丸活组织检查取出精子。无论在冷藏／在睾丸活组织取出的精子，通常都需要体外受精（IVF）配合。

• 发育和学习问题

  • 大多数克林费特氏症患者日常生活正常，但他们当中或有不同程度的发育问题和学习障碍。部分患者有机会需要特别学习协助。及早诊断可促进及时的评估与转介以进行适合的介入。

虽然克林费特氏症患者需要不同专科的医疗人员提供持续医疗协助，但现时的医学界对克林费特氏症已有充分的认知，并有标准的国际健康监察指引。通过定时检查与适当的照顾，大部分克林费特氏症患者可以享有快乐、健康与独立的生活！

我应否安排一个确认诊断测试？何时安排此测试？

以下为不同的确认诊断测试和其利弊：

1. 绒毛膜穿刺采样：可于11-14怀孕周进行，是最早能够进行的测试，但有0.1-0.2%与程序相关的流产风险，亦有局限性胎盘镶嵌现象的机会，令报告不能完全代表胎儿。

2. 羊膜穿刺术：可于16-20怀孕周进行，较绒毛膜穿刺采样准确，亦较婴儿出生后血液检验早进行测试，而与程序相关的流产风险为0.1-0.2%。

3. 婴儿出生后血液检验：可于婴儿出生后，用脐带血或婴儿的血进行，是最准确的测试，亦没有流产风险，但要在婴儿出生后才能确认情况。

我应选择哪一种诊断测试？

您的医疗团队会基于现有的资讯与您讨论最佳的选择。最后的决定会被以下因素影响：

• 检查结果会否影响您在怀孕期间的抉择？

• 胎儿结构超声波检查有否异常发现因而需要进行侵入性产前检查？

• 克林费特氏症患者需要面对的健康问题与潜在难题。

请与您的医生进一步讨论。

此单张是由儿童及青少年科（玛丽医院／香港大学／香港儿童医院、妇产科（玛丽医院／香港大学）及医学遗传服务（卫生署）联合制作。