多發性羧化酶缺乏症是一種遺傳病，主因是患者身體缺乏一種酶，名為「羧化全酶合成酶」，使身體不能使用和再循環生物素。生物素是一種維生素，在體內參與碳水化合物，蛋白質和脂肪的代謝。當缺乏生物素時，有害物質在體內累積，可導致嚴重的健康問題。
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多發性羧化酶缺乏症
當我們進食時，食物中的蛋白質和碳水化合物會被分解成氨基酸和單糖；而當過飢或在應激狀態下，體內儲存的蛋白質和碳水化合物亦會被分解成氨基酸和單糖。在正常情況下，身體會製造羧化全酶合成酶，與生物素結合去分解代謝氨基酸和單糖，從而製造能量和使身體成長。但在多發性羧化酶缺乏症患者中，由於羧化全酶合成酶的缺失或功能不正常，導致氨基酸和單糖無法正常被身體利用，結果反而令有害物質在身體中積聚，引致嚴重的健康問題。
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條。基因指導身體製造所需的酶。
多發性羧化酶缺乏症是經常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳兩個多發性羧化酶缺乏症的異常基因時，所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
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常染色體隱性遺傳
就常染色體隱性遺傳病，當患者遺傳了兩個病變基因（一個來自父親，一個來自母親）才會發病。如果一對基因中只有一個病變基因，他們則被稱為基因攜帶者，不會有任何病徵。多發性羧化酶缺乏症是常染色體隱性遺傳病。
假如父母都是多發性羧化酶缺乏症的基因攜帶者，他們每次懷孕的孩子（不分男女）會有25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個正常的基因，即沒有多發性羧化酶缺乏症；50%（即二分之一）的機會遺傳了一個正常基因和一個病變基因，與父母一樣，屬於基因攜帶者；25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個病變基因，成為多發性羧化酶缺乏症患者。
患有重症多發性羧化酶缺乏症的嬰兒，可以從出生後一周到幾個月內開始出現徵狀。
一些重症患兒可能會出現代謝危機。急性代謝危機是指患者因為代謝障礙，而導致病情在短時間內變得危重。當嬰兒長時間沒有進食，或當身體在處於應激狀態下，會容易誘發急性代謝危機，如果沒有及時接受治療，患者可能會惡化至抽搐、昏迷，甚至危及生命。
早期徵兆包括：
有些兒童可能會出現嚴重的症狀，包括：
患有多發性羧化酶缺乏症的嬰兒若能及早接受治療，可顯著受益，同樣可以過得健康活潑。
終身服用生物素補充劑可以預防病發或症狀的出現。患者通常不需要飲食限制。
重要的是，家長應定時向患有重症多發性羧化酶缺乏症的嬰兒餵食，不能讓他們長時間禁食。
另外，事先與你的醫生和營養師討論和編製一個可行的護理計劃，目的是於生病期間或胃口欠佳時為孩子提供額外醣份，好好地預防急性代謝危機。
如果你擔心你的嬰兒生病了，請謹記要按照醫生的建議，立即將嬰兒送到附近的急症室，以及將您所獲得有關多發性羧化酶缺乏症的藥物和任何資料（包括本小冊子）隨身攜帶到醫院。
關於初生嬰兒代謝病篩查計劃的一般查詢，可致電：
5741 4280 （醫院管理局醫學遺傳科）
二零二四年七月版
醫院管理局