多发性羧化酶缺乏症是一种遗传病，主因是患者身体缺乏一种酶，名为「羧化全酶合成酶」，使身体不能使用和再循环生物素。生物素是一种维生素，在体内参与碳水化合物，蛋白质和脂肪的代谢。当缺乏生物素时，有害物质在体内累积，可导致严重的健康问题。
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多发性羧化酶缺乏症
当我们进食时，食物中的蛋白质和碳水化合物会被分解成氨基酸和单糖；而当过饥或在应激状态下，体内储存的蛋白质和碳水化合物亦会被分解成氨基酸和单糖。在正常情况下，身体会制造羧化全酶合成酶，与生物素结合去分解代谢氨基酸和单糖，从而制造能量和使身体成长。但在多发性羧化酶缺乏症患者中，由于羧化全酶合成酶的缺失或功能不正常，导致氨基酸和单糖无法正常被身体利用，结果反而令有害物质在身体中积聚，引致严重的健康问题。
每个人都有一对基因，由父母各自遗传一条。基因指导身体制造所需的酶。
多发性羧化酶缺乏症是经常染色体隐性遗传的疾病。只有当婴儿从父及母同时遗传两个多发性羧化酶缺乏症的异常基因时，所制造的酶便不能发挥正常功能，甚至乎身体完全不能制造所需的酶。
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常染色体隐性遗传
就常染色体隐性遗传病，当患者遗传了两个病变基因（一个来自父亲，一个来自母亲）才会发病。如果一对基因中只有一个病变基因，他们则被称为基因携带者，不会有任何病征。多发性羧化酶缺乏症是常染色体隐性遗传病。
假如父母都是多发性羧化酶缺乏症的基因携带者，他们每次怀孕的孩子（不分男女）会有25%（即四分之一）的机会遗传了两个正常的基因，即没有多发性羧化酶缺乏症；50%（即二分之一）的机会遗传了一个正常基因和一个病变基因，与父母一样，属于基因携带者；25%（即四分之一）的机会遗传了两个病变基因，成为多发性羧化酶缺乏症患者。
患有重症多发性羧化酶缺乏症的婴儿，可以从出生后一周到几个月内开始出现征状。
一些重症患儿可能会出现代谢危机。急性代谢危机是指患者因为代谢障碍，而导致病情在短时间内变得危重。当婴儿长时间没有进食，或当身体在处于应激状态下，会容易诱发急性代谢危机，如果没有及时接受治疗，患者可能会恶化至抽搐、昏迷，甚至危及生命。
早期征兆包括：
有些儿童可能会出现严重的症状，包括：
患有多发性羧化酶缺乏症的婴儿若能及早接受治疗，可显著受益，同样可以过得健康活泼。
终身服用生物素补充剂可以预防病发或症状的出现。患者通常不需要饮食限制。
重要的是，家长应定时向患有重症多发性羧化酶缺乏症的婴儿喂食，不能让他们长时间禁食。
另外，事先与你的医生和营养师讨论和编制一个可行的护理计划，目的是于生病期间或胃口欠佳时为孩子提供额外糖份，好好地预防急性代谢危机。
如果你担心你的婴儿生病了，请谨记要按照医生的建议，立即将婴儿送到附近的急症室，以及将您所获得有关多发性羧化酶缺乏症的药物和任何资料（包括本小册子）随身携带到医院。
关于初生婴儿代谢病筛查计划的一般查询，可致电：
5741 4280 （医院管理局医学遗传科）
二零二四年七月版
医院管理局