因缺乏甲基丙二酰輔酶A變位酶而引致的甲基丙二酸血症是罕見但可以治療的有機酸代謝障礙，患者不能適當地處理構成蛋白質的基本單元 — 氨基酸。
當我們進食時，身體將食物中的蛋白質分解成氨基酸；在過飢或應激狀態下，我們肌肉中的蛋白質亦會被分解成氨基酸。氨基酸其後會由名為酶的特別化學物質分解以供身體之用，不同的酶分解特定不同的氨基酸。
當嬰兒缺乏了甲基丙二酰輔酶A變位酶，身體便不能催化四種氨基酸(異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸及蘇氨酸)的代謝過程。當這四種氨基酸不能被運用時，有害物質會於體內積存，導致健康問題。
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甲基丙二酸血症（甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏）
當我們進食時，食物中的蛋白質會被分解成氨基酸；而當過肌餓和應激狀態下，儲存於肌肉內的蛋白質亦會被分解成氨基酸。在正常情況下，身體會製造甲基丙二酰輔酶A變位酶，並與維生素B12一起分解異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸和蘇氨酸等四種氨基酸，使身體能有效運用氨基酸去製造能量和使身體成長。但在甲基丙二酸血症患者中，由於甲基丙二酰輔酶A變位酶的缺失或功能不正常，導致四種氨基酸無法正常被身體利用去製造能量和幫助成長。結果反而令甲基丙二酸和其他有害物質在身體中積聚，引致嚴重的健康問題。
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條，基因指導身體製造所需的酶。
甲基丙二酸血症（甲基丙二酰輔酶Ａ變位酶缺乏）是經常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳兩個甲基丙二酸血症（甲基丙二酰輔酶Ａ變位酶缺乏）的異常基因時，其身體所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
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常染色體隱性遺傳
就常染色體隱性遺傳病，當患者遺傳了兩個病變基因（一個來自父親，一個來自母親）才會發病。如果一對基因中只有一個病變基因，他們則被稱為基因攜帶者，不會有任何病徵。甲基丙二酸血症（甲基丙二酰輔酶Ａ變位酶缺乏）是常染色體隱性遺傳病。
假如父母都是甲基丙二酸血症（甲基丙二酰輔酶Ａ變位酶缺乏）的基因攜帶者，他們每次懷孕的孩子（不分男女）會有25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個正常的基因，即沒有甲基丙二酸血症（甲基丙二酰輔酶Ａ變位酶缺乏）；50%（即二分之一）的機會遺傳了一個正常基因和一個病變基因，與父母一樣，屬於基因攜帶者；25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個病變基因，成為甲基丙二酸血症（甲基丙二酰輔酶Ａ變位酶缺乏）患者。
患有甲基丙二酸血症（甲基丙二酰輔酶Ａ變位酶缺乏）的嬰兒出世時一般身體健康，但由於有毒物質累積，他們通常會於出世數天內出現急性代謝危機。
急性代謝危機是指患者因為代謝障礙，而導致病情在短時間內變得危重。感染、發燒、胃部不適或長時間沒有進食，都會容易誘發急性代謝危機。若沒有及時接受治療，患者可能會惡化至抽搐、昏迷，甚至危及生命。
徵狀因人而異，有些孩子病情輕微，甚至到成年還沒有徵狀；但出現急性代謝危機的機會仍然存在。有些患者從來沒有岀現急性代謝危機，但也有機會出現健康問題，例如腦部受損、智力殘疾、發育不良、易受感染、胰腺炎、心臟、腎臟、肝功能障礙和視力障礙。
若能盡早接受治療，患有甲基丙二酸血症（甲基丙二酰輔酶Ａ變位酶缺乏）的嬰兒可顯著受益，過得健康活潑。
有些甲基丙二酸血症（甲基丙二酰輔酶Ａ變位酶缺乏）患者只需接受定期維他命B12注射治療；其他對維他命B12療法沒有良好反應的患者則可以使用特殊飲食和補充劑治理。重要的是要定時進食和避免過長時間禁食。有些病人同時需要服用藥物。
患有甲基丙二酸血症（甲基丙二酰輔酶Ａ變位酶缺乏）的嬰兒於沒有任何徵狀期間亦需往代謝科兒科醫生進行定期覆診。預先與你的醫生和營養師編製一個特別的照顧計劃，於生病或食慾不振時採用，可有助預防急性代謝危機。
若你憂慮你的嬰兒有不適，請務必遵從醫生建議，立即安排嬰兒到鄰近的急症室，並帶同您所獲得有關甲基丙二酸血症（甲基丙二酰輔酶Ａ變位酶缺乏）的藥物、特別配方奶粉和任何資料（包括此單張）前往醫院。
關於初生嬰兒代謝病篩查計劃的一般查詢，可致電：
5741 4280 （醫院管理局醫學遺傳科）
二零二四年七月版
醫院管理局