因缺乏甲基丙二酰辅酶A变位酶而引致的甲基丙二酸血症是罕见但可以治疗的有机酸代谢障碍，患者不能适当地处理构成蛋白质的基本单元 — 氨基酸。
当我们进食时，身体将食物中的蛋白质分解成氨基酸；在过饥或应激状态下，我们肌肉中的蛋白质亦会被分解成氨基酸。氨基酸其后会由名为酶的特别化学物质分解以供身体之用，不同的酶分解特定不同的氨基酸。
当婴儿缺乏了甲基丙二酰辅酶A变位酶，身体便不能催化四种氨基酸(异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸及苏氨酸)的代谢过程。当这四种氨基酸不能被运用时，有害物质会于体内积存，导致健康问题。
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甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏）
当我们进食时，食物中的蛋白质会被分解成氨基酸；而当过肌饿和应激状态下，储存于肌肉内的蛋白质亦会被分解成氨基酸。在正常情况下，身体会制造甲基丙二酰辅酶A变位酶，并与维生素B12一起分解异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸等四种氨基酸，使身体能有效运用氨基酸去制造能量和使身体成长。但在甲基丙二酸血症患者中，由于甲基丙二酰辅酶A变位酶的缺失或功能不正常，导致四种氨基酸无法正常被身体利用去制造能量和帮助成长。结果反而令甲基丙二酸和其他有害物质在身体中积聚，引致严重的健康问题。
每个人都有一对基因，由父母各自遗传一条，基因指导身体制造所需的酶。
甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶Ａ变位酶缺乏）是经常染色体隐性遗传的疾病。只有当婴儿从父及母同时遗传两个甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶Ａ变位酶缺乏）的异常基因时，其身体所制造的酶便不能发挥正常功能，甚至乎身体完全不能制造所需的酶。
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常染色体隐性遗传
就常染色体隐性遗传病，当患者遗传了两个病变基因（一个来自父亲，一个来自母亲）才会发病。如果一对基因中只有一个病变基因，他们则被称为基因携带者，不会有任何病征。甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶Ａ变位酶缺乏）是常染色体隐性遗传病。
假如父母都是甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶Ａ变位酶缺乏）的基因携带者，他们每次怀孕的孩子（不分男女）会有25%（即四分之一）的机会遗传了两个正常的基因，即没有甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶Ａ变位酶缺乏）；50%（即二分之一）的机会遗传了一个正常基因和一个病变基因，与父母一样，属于基因携带者；25%（即四分之一）的机会遗传了两个病变基因，成为甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶Ａ变位酶缺乏）患者。
患有甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶Ａ变位酶缺乏）的婴儿出世时一般身体健康，但由于有毒物质累积，他们通常会于出世数天内出现急性代谢危机。
急性代谢危机是指患者因为代谢障碍，而导致病情在短时间内变得危重。感染、发烧、胃部不适或长时间没有进食，都会容易诱发急性代谢危机。若没有及时接受治疗，患者可能会恶化至抽搐、昏迷，甚至危及生命。
征状因人而异，有些孩子病情轻微，甚至到成年还没有征状；但出现急性代谢危机的机会仍然存在。有些患者从来没有岀现急性代谢危机，但也有机会出现健康问题，例如脑部受损、智力残疾、发育不良、易受感染、胰腺炎、心脏、肾脏、肝功能障碍和视力障碍。
若能尽早接受治疗，患有甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶Ａ变位酶缺乏）的婴儿可显著受益，过得健康活泼。
有些甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶Ａ变位酶缺乏）患者只需接受定期维他命B12注射治疗；其他对维他命B12疗法没有良好反应的患者则可以使用特殊饮食和补充剂治理。重要的是要定时进食和避免过长时间禁食。有些病人同时需要服用药物。
患有甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶Ａ变位酶缺乏）的婴儿于没有任何征状期间亦需往代谢科儿科医生进行定期覆诊。预先与你的医生和营养师编制一个特别的照顾计划，于生病或食欲不振时采用，可有助预防急性代谢危机。
若你忧虑你的婴儿有不适，请务必遵从医生建议，立即安排婴儿到邻近的急症室，并带同您所获得有关甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶Ａ变位酶缺乏）的药物、特别配方奶粉和任何资料（包括此单张）前往医院。
关于初生婴儿代谢病筛查计划的一般查询，可致电：
5741 4280 （医院管理局医学遗传科）
二零二四年七月版
医院管理局