異戊酸血症是罕見但可以治療的有機酸代謝障礙，患者不能適當地處理構成蛋白質的基本單元 — 氨基酸。
當我們進食時，身體將食物中的蛋白質分解成氨基酸；在過飢或應激狀態下，肌肉中的蛋白質亦會被分解成氨基酸。氨基酸其後會由名為酶的特別化學物質分解以供身體之用，不同的酶分解特定不同的氨基酸。
患有異戊酸血症的嬰兒缺乏「異戊酰輔酶A脫氫酶」。此酶負責分解名為「亮氨酸」的氨基酸。當亮氨酸不能被身體利用時，有害物質包括異戊酸會於體內積存，引致健康問題。
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異戊酸血症
當我們進食時，食物中的蛋白質分解成氨基酸；而當在過飢或應激狀態下，儲存於肌肉中的蛋白質亦會被分解成氨基酸。而其中的亮氨酸會再被分解成異戊酸。在正常情況下，身體會製造異戊酰輔酶A脫氫酶去幫助分解亮氨酸。但在異戊酸血症患者中，由於異戊酰輔酶A脫氫酶的缺失或功能不正常，因此未能有效去分解代謝亮氨酸，反而令異戊酸及其他有害物質積聚於身體中，引致嚴重的健康問題。
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條，基因指導身體製造所需的酶。
異戊酸血症是經常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳兩個異戊酸血症的異常基因時，其身體所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
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常染色體隱性遺傳
就常染色體隱性遺傳病，當患者遺傳了兩個病變基因（一個來自父親，一個來自母親）才會發病。如果一對基因中只有一個病變基因，他們則被稱為基因攜帶者，不會有任何病徵。異戊酸血症是常染色體隱性遺傳病。
假如父母都是異戊酸血症的基因攜帶者，他們每次懷孕的孩子（不分男女）會有25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個正常的基因，即沒有異戊酸血症；50%（即二分之一）的機會遺傳了一個正常基因和一個病變基因，與父母一樣，屬於基因攜帶者；25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個病變基因，成為異戊酸血症患者。
患有異戊酸血症的嬰兒出世時一般身體健康，但由於有毒物質累積，他們通常會於出世數天內出現急性代謝危機。
急性代謝危機是指患者因為代謝障礙，而導致病情在短時間內變得危重。感染、發燒、胃部不適或長時間沒有進食，都會容易誘發急性代謝危機。若沒有及時接受治療，患者可能會惡化至抽搐、昏迷，甚至危及生命。
徵狀因人而異，有些孩子病情輕微，甚至到成年還沒有徵狀，但出現急性代謝危機的機會仍然存在。
若能盡早接受治療，患有異戊酸血症的嬰兒可顯著受益，過得健康活潑。
異戊酸血症可以飲食治療和服用補充劑來治理。有些患有輕微異戊酸血症的嬰兒只需於不適時才接受治療。重要的是要定時進食和避免過長時間禁食。有些病人同時需要服用藥物。
患有異戊酸血症的嬰兒於沒有任何徵狀期間亦需往代謝科兒科醫生進行定期覆診。預先與你的醫生和營養師編製一個特別的照顧計劃，於生病或食慾不振時採用，可有助預防急性代謝危機。
若你憂慮你的嬰兒有不適，請務必遵從醫生建議，立即安排嬰兒到鄰近的急症室，並帶同您所獲得有關異戊酸血症的藥物、特別配方奶粉和任何資料（包括此單張）前往醫院。
關於初生嬰兒代謝病篩查計劃的一般查詢，可致電：
5741 4280 （醫院管理局醫學遺傳科）
二零二四年七月版
醫院管理局