异戊酸血症是罕见但可以治疗的有机酸代谢障碍，患者不能适当地处理构成蛋白质的基本单元 — 氨基酸。
当我们进食时，身体将食物中的蛋白质分解成氨基酸；在过饥或应激状态下，肌肉中的蛋白质亦会被分解成氨基酸。氨基酸其后会由名为酶的特别化学物质分解以供身体之用，不同的酶分解特定不同的氨基酸。
患有异戊酸血症的婴儿缺乏「异戊酰辅酶A脱氢酶」。此酶负责分解名为「亮氨酸」的氨基酸。当亮氨酸不能被身体利用时，有害物质包括异戊酸会于体内积存，引致健康问题。
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异戊酸血症
当我们进食时，食物中的蛋白质分解成氨基酸；而当在过饥或应激状态下，储存于肌肉中的蛋白质亦会被分解成氨基酸。而其中的亮氨酸会再被分解成异戊酸。在正常情况下，身体会制造异戊酰辅酶A脱氢酶去帮助分解亮氨酸。但在异戊酸血症患者中，由于异戊酰辅酶A脱氢酶的缺失或功能不正常，因此未能有效去分解代谢亮氨酸，反而令异戊酸及其他有害物质积聚于身体中，引致严重的健康问题。
每个人都有一对基因，由父母各自遗传一条，基因指导身体制造所需的酶。
异戊酸血症是经常染色体隐性遗传的疾病。只有当婴儿从父及母同时遗传两个异戊酸血症的异常基因时，其身体所制造的酶便不能发挥正常功能，甚至乎身体完全不能制造所需的酶。
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常染色体隐性遗传
就常染色体隐性遗传病，当患者遗传了两个病变基因（一个来自父亲，一个来自母亲）才会发病。如果一对基因中只有一个病变基因，他们则被称为基因携带者，不会有任何病征。异戊酸血症是常染色体隐性遗传病。
假如父母都是异戊酸血症的基因携带者，他们每次怀孕的孩子（不分男女）会有25%（即四分之一）的机会遗传了两个正常的基因，即没有异戊酸血症；50%（即二分之一）的机会遗传了一个正常基因和一个病变基因，与父母一样，属于基因携带者；25%（即四分之一）的机会遗传了两个病变基因，成为异戊酸血症患者。
患有异戊酸血症的婴儿出世时一般身体健康，但由于有毒物质累积，他们通常会于出世数天内出现急性代谢危机。
急性代谢危机是指患者因为代谢障碍，而导致病情在短时间内变得危重。感染、发烧、胃部不适或长时间没有进食，都会容易诱发急性代谢危机。若没有及时接受治疗，患者可能会恶化至抽搐、昏迷，甚至危及生命。
征状因人而异，有些孩子病情轻微，甚至到成年还没有征状，但出现急性代谢危机的机会仍然存在。
若能尽早接受治疗，患有异戊酸血症的婴儿可显著受益，过得健康活泼。
异戊酸血症可以饮食治疗和服用补充剂来治理。有些患有轻微异戊酸血症的婴儿只需于不适时才接受治疗。重要的是要定时进食和避免过长时间禁食。有些病人同时需要服用药物。
患有异戊酸血症的婴儿于没有任何征状期间亦需往代谢科儿科医生进行定期覆诊。预先与你的医生和营养师编制一个特别的照顾计划，于生病或食欲不振时采用，可有助预防急性代谢危机。
若你忧虑你的婴儿有不适，请务必遵从医生建议，立即安排婴儿到邻近的急症室，并带同您所获得有关异戊酸血症的药物、特别配方奶粉和任何资料（包括此单张）前往医院。
关于初生婴儿代谢病筛查计划的一般查询，可致电：
5741 4280 （医院管理局医学遗传科）
二零二四年七月版
医院管理局