進食時，我們從食物攝取的蛋白質會被分解成其基本單元 — 氨基酸，後者再被特定的酶代謝以作身體的成長及製造能量之用。
白胺酸代謝異常症是一種遺傳性有機酸代謝障礙，患者缺乏了分解白胺酸(又稱「亮氨酸」)的酶。此酶負責分解白胺酸以提供能量，亦會通過分解脂肪製造酮體。在長時間空腹時，酮體是我們身體重要的能量來源，尤其是腦部。
當身體無法正常分解白胺酸時，有機酸會積聚而引致血液過酸（代謝性酸中毒）。白胺酸代謝異常症患者亦因酮體短缺引致血糖水平過低（低血糖症）。代謝性酸中毒和低血糖症均可導致細胞受損，尤其是腦部。
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白胺酸代謝異常症
當我們進食時，食物中的蛋白質和脂肪會被分解成氨基酸和脂肪酸；而當過飢或在應激狀態下，體內儲存的蛋白質和脂肪亦會被分解成氨基酸和脂肪酸。在正常情況下，身體會製造分解白胺酸的酶去幫助分解成氨基酸（亮氨酸）和分解脂肪酸產生酮體去製造能量和使身體成長。在飢餓時，酮體是我們人體，特別是大腦重要的能量來源。但在白胺酸代謝異常症患者中，由於分解白胺酸的酶的缺失或功能不正常，導致氨基酸和脂肪酸無法正常被身體利用去製造能量和幫助成長。結果令有害物質在身體中積聚，引致嚴重的健康問題。
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條，基因指導身體製造所需的酶。
白胺酸代謝異常症是經常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳兩個白胺酸代謝異常症的異常基因時，其身體所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
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常染色體隱性遺傳
就常染色體隱性遺傳病，當患者遺傳了兩個病變基因（一個來自父親，一個來自母親）才會發病。如果一對基因中只有一個病變基因，他們則被稱為基因攜帶者，不會有任何病徵。白胺酸代謝異常症是常染色體隱性遺傳病。
假如父母都是白胺酸代謝異常症的基因攜帶者，他們每次懷孕的孩子（不分男女）會有25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個正常的基因，即沒有白胺酸代謝異常症；50%（即二分之一）的機會遺傳了一個正常基因和一個病變基因，與父母一樣，屬於基因攜帶者；25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個病變基因，成為白胺酸代謝異常症患者。
徵狀因人而異，大部分患者會在三個月至兩歲內出現病徵，也有少數患者在出生數天內便出現急性代謝危機。 急性代謝危機是指患者因為代謝障礙，而導致病情在短時間內變得危重。感染、發燒、胃部不適、長時間禁食或進食高蛋白食物，都會容易誘發急性代謝危機。
及早和悉心的治療可促進患有白胺酸代謝異常症的嬰兒健康生長和發展。然而就算接受治療，白胺酸代謝異常症患者仍有機會出現低血糖及其他白胺酸代謝異常症的徵狀。
未經及時治療，患者通常會腦部永久受損，甚至死亡，所以及早篩選和治療白胺酸代謝異常症是非常重要的。
治療白胺酸代謝異常症的方法包括：
重要的是患有白胺酸代謝異常症的嬰兒需飲食定時和避免過長時間禁食。他們亦需由代謝科兒科醫生作定期覆診。
若你憂慮你的嬰兒有不適，請務必遵從醫生建議，立即安排嬰兒到鄰近的急症室，並帶同您所獲得有關白胺酸代謝異常症的藥物、特別配方奶粉和任何資料（包括此單張）前往醫院。
關於初生嬰兒代謝病篩查計劃的一般查詢，可致電：
5741 4280 （醫院管理局醫學遺傳科）
二零二四年七月版
醫院管理局