进食时，我们从食物摄取的蛋白质会被分解成其基本单元 — 氨基酸，后者再被特定的酶代谢以作身体的成长及制造能量之用。
白胺酸代谢异常症是一种遗传性有机酸代谢障碍，患者缺乏了分解白胺酸(又称「亮氨酸」)的酶。此酶负责分解白胺酸以提供能量，亦会通过分解脂肪制造酮体。在长时间空腹时，酮体是我们身体重要的能量来源，尤其是脑部。
当身体无法正常分解白胺酸时，有机酸会积聚而引致血液过酸（代谢性酸中毒）。白胺酸代谢异常症患者亦因酮体短缺引致血糖水平过低（低血糖症）。代谢性酸中毒和低血糖症均可导致细胞受损，尤其是脑部。
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白胺酸代谢异常症
当我们进食时，食物中的蛋白质和脂肪会被分解成氨基酸和脂肪酸；而当过饥或在应激状态下，体内储存的蛋白质和脂肪亦会被分解成氨基酸和脂肪酸。在正常情况下，身体会制造分解白胺酸的酶去帮助分解成氨基酸（亮氨酸）和分解脂肪酸产生酮体去制造能量和使身体成长。在饥饿时，酮体是我们人体，特别是大脑重要的能量来源。但在白胺酸代谢异常症患者中，由于分解白胺酸的酶的缺失或功能不正常，导致氨基酸和脂肪酸无法正常被身体利用去制造能量和帮助成长。结果令有害物质在身体中积聚，引致严重的健康问题。
每个人都有一对基因，由父母各自遗传一条，基因指导身体制造所需的酶。
白胺酸代谢异常症是经常染色体隐性遗传的疾病。只有当婴儿从父及母同时遗传两个白胺酸代谢异常症的异常基因时，其身体所制造的酶便不能发挥正常功能，甚至乎身体完全不能制造所需的酶。
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常染色体隐性遗传
就常染色体隐性遗传病，当患者遗传了两个病变基因（一个来自父亲，一个来自母亲）才会发病。如果一对基因中只有一个病变基因，他们则被称为基因携带者，不会有任何病征。白胺酸代谢异常症是常染色体隐性遗传病。
假如父母都是白胺酸代谢异常症的基因携带者，他们每次怀孕的孩子（不分男女）会有25%（即四分之一）的机会遗传了两个正常的基因，即没有白胺酸代谢异常症；50%（即二分之一）的机会遗传了一个正常基因和一个病变基因，与父母一样，属于基因携带者；25%（即四分之一）的机会遗传了两个病变基因，成为白胺酸代谢异常症患者。
征状因人而异，大部分患者会在三个月至两岁内出现病征，也有少数患者在出生数天内便出现急性代谢危机。 急性代谢危机是指患者因为代谢障碍，而导致病情在短时间内变得危重。感染、发烧、胃部不适、长时间禁食或进食高蛋白食物，都会容易诱发急性代谢危机。
及早和悉心的治疗可促进患有白胺酸代谢异常症的婴儿健康生长和发展。然而就算接受治疗，白胺酸代谢异常症患者仍有机会出现低血糖及其他白胺酸代谢异常症的征状。
未经及时治疗，患者通常会脑部永久受损，甚至死亡，所以及早筛选和治疗白胺酸代谢异常症是非常重要的。
治疗白胺酸代谢异常症的方法包括：
重要的是患有白胺酸代谢异常症的婴儿需饮食定时和避免过长时间禁食。他们亦需由代谢科儿科医生作定期覆诊。
若你忧虑你的婴儿有不适，请务必遵从医生建议，立即安排婴儿到邻近的急症室，并带同您所获得有关白胺酸代谢异常症的药物、特别配方奶粉和任何资料（包括此单张）前往医院。
关于初生婴儿代谢病筛查计划的一般查询，可致电：
5741 4280 （医院管理局医学遗传科）
二零二四年七月版
医院管理局