進食時，我們從食物攝取的蛋白質會被分解成其基本單元 – 氨基酸。空腹時，體內脂肪會被分解而產生酮體。氨基酸及酮體再被特定的酶代謝以作身體之用。
貝塔酮硫解酶缺乏症（亦譯作「β-酮硫解酶缺乏症」)是一種遺傳性有機酸代謝障礙，患者缺乏一種酶，名為「乙酰乙酰輔酶A硫解酶」。
沒有足夠的「乙酰乙酰輔酶A硫解酶」，身體不能處理一種名為「異亮氨酸」的氨基酸，而酮體的代謝過程亦同樣受阻。名為「有機酸」的有害物質會積聚並損害身體組織和器官，尤其是神經系統，甚至引發急性代謝危機和嚴重健康問題。
上述內容原以圖表形式表達，為方便使用者獲取有關資訊，已轉換成純文字版本，詳情如下：
貝塔酮硫解酶缺乏症
當我們進食時，食物中的蛋白質會被分解成氨基酸；而當過飢或在應激狀態下，體內儲存的蛋白質亦會被分解成氨基酸。在正常情況下，身體會製造線粒體乙酰乙酰輔酶A硫解酶去幫忙代謝異亮氨酸，使身體能有效運用氨基酸去製造能量和使身體成長。但在貝塔酮硫解酶缺乏症患者中，由於線粒體乙酰乙酰輔酶A硫解酶的缺失或功能不正常，導致異亮氨酸無法正常被身體利用去製造能量和幫助成長。結果反而令有害物質在身體中積聚，引致嚴重的健康問題。
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條，基因指導身體製造所需的酶。
貝塔酮硫解酶缺乏症是經常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳兩個貝塔酮硫解酶缺乏症的異常基因時，其身體所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
上述內容原以圖表形式表達，為方便使用者獲取有關資訊，已轉換成純文字版本，詳情如下：
常染色體隱性遺傳
就常染色體隱性遺傳病，當患者遺傳了兩個病變基因（一個來自父親，一個來自母親）才會發病。如果一對基因中只有一個病變基因，他們則被稱為基因攜帶者，不會有任何病徵。貝塔酮硫解酶缺乏症是常染色體隱性遺傳病。
假如父母都是貝塔酮硫解酶缺乏症的基因攜帶者，他們每次懷孕的孩子（不分男女）會有25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個正常的基因，即沒有貝塔酮硫解酶缺乏症；50%（即二分之一）的機會遺傳了一個正常基因和一個病變基因，與父母一樣，屬於基因攜帶者；25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個病變基因，成為貝塔酮硫解酶缺乏症患者。
貝塔酮硫解酶缺乏症早期的徵狀並不明顯，徵狀亦因人而異。未經及時治療，患者通常會於6至24個月期間出現酮症酸中毒的情況，嚴重的可能會引致抽搐、智力障礙，甚至死亡。
酮症酸中毒屬於一種急性代謝危機。急性代謝危機是指患者因為代謝障礙，而導致病情在短時間內變得危重。感染、發燒、胃部不適、長時間禁食或進食高蛋白食物，都會容易誘發急性代謝危機。
及早治療可促進貝塔酮硫解酶缺乏症患兒健康成長和發展。然而就算接受治療，貝塔酮硫解酶缺乏症患者仍有機會出現貝塔酮硫解酶缺乏症的徵狀。這些徵狀會隨著年齡增長而減退。
貝塔酮硫解酶缺乏症需接受終生治療，目標旨在避免急性代謝危機發生及有害代謝物積聚。
治療貝塔酮硫解酶缺乏症可包括：
重要的是患有貝塔酮硫解酶缺乏症的嬰兒需進食定時和避免過長時間禁食。他們亦需由代謝科兒科醫生作定期覆診。
若你憂慮你的嬰兒有不適，請務必遵從醫生建議，立即安排嬰兒到鄰近的急症室，並帶同您所獲得有關貝塔酮硫解酶缺乏症的藥物、特別配方奶粉和任何資料（包括此單張）前往醫院。
關於初生嬰兒代謝病篩查計劃的一般查詢，可致電：
5741 4280 （醫院管理局醫學遺傳科）
二零二四年七月版
醫院管理局