进食时，我们从食物摄取的蛋白质会被分解成其基本单元 – 氨基酸。空腹时，体内脂肪会被分解而产生酮体。氨基酸及酮体再被特定的酶代谢以作身体之用。
贝塔酮硫解酶缺乏症（亦译作「β-酮硫解酶缺乏症」)是一种遗传性有机酸代谢障碍，患者缺乏一种酶，名为「乙酰乙酰辅酶A硫解酶」。
没有足够的「乙酰乙酰辅酶A硫解酶」，身体不能处理一种名为「异亮氨酸」的氨基酸，而酮体的代谢过程亦同样受阻。名为「有机酸」的有害物质会积聚并损害身体组织和器官，尤其是神经系统，甚至引发急性代谢危机和严重健康问题。
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贝塔酮硫解酶缺乏症
当我们进食时，食物中的蛋白质会被分解成氨基酸；而当过饥或在应激状态下，体内储存的蛋白质亦会被分解成氨基酸。在正常情况下，身体会制造线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶去帮忙代谢异亮氨酸，使身体能有效运用氨基酸去制造能量和使身体成长。但在贝塔酮硫解酶缺乏症患者中，由于线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶的缺失或功能不正常，导致异亮氨酸无法正常被身体利用去制造能量和帮助成长。结果反而令有害物质在身体中积聚，引致严重的健康问题。
每个人都有一对基因，由父母各自遗传一条，基因指导身体制造所需的酶。
贝塔酮硫解酶缺乏症是经常染色体隐性遗传的疾病。只有当婴儿从父及母同时遗传两个贝塔酮硫解酶缺乏症的异常基因时，其身体所制造的酶便不能发挥正常功能，甚至乎身体完全不能制造所需的酶。
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常染色体隐性遗传
就常染色体隐性遗传病，当患者遗传了两个病变基因（一个来自父亲，一个来自母亲）才会发病。如果一对基因中只有一个病变基因，他们则被称为基因携带者，不会有任何病征。贝塔酮硫解酶缺乏症是常染色体隐性遗传病。
假如父母都是贝塔酮硫解酶缺乏症的基因携带者，他们每次怀孕的孩子（不分男女）会有25%（即四分之一）的机会遗传了两个正常的基因，即没有贝塔酮硫解酶缺乏症；50%（即二分之一）的机会遗传了一个正常基因和一个病变基因，与父母一样，属于基因携带者；25%（即四分之一）的机会遗传了两个病变基因，成为贝塔酮硫解酶缺乏症患者。
贝塔酮硫解酶缺乏症早期的征状并不明显，征状亦因人而异。未经及时治疗，患者通常会于6至24个月期间出现酮症酸中毒的情况，严重的可能会引致抽搐、智力障碍，甚至死亡。
酮症酸中毒属于一种急性代谢危机。急性代谢危机是指患者因为代谢障碍，而导致病情在短时间内变得危重。感染、发烧、胃部不适、长时间禁食或进食高蛋白食物，都会容易诱发急性代谢危机。
及早治疗可促进贝塔酮硫解酶缺乏症患儿健康成长和发展。然而就算接受治疗，贝塔酮硫解酶缺乏症患者仍有机会出现贝塔酮硫解酶缺乏症的征状。这些征状会随著年龄增长而减退。
贝塔酮硫解酶缺乏症需接受终生治疗，目标旨在避免急性代谢危机发生及有害代谢物积聚。
治疗贝塔酮硫解酶缺乏症可包括：
重要的是患有贝塔酮硫解酶缺乏症的婴儿需进食定时和避免过长时间禁食。他们亦需由代谢科儿科医生作定期覆诊。
若你忧虑你的婴儿有不适，请务必遵从医生建议，立即安排婴儿到邻近的急症室，并带同您所获得有关贝塔酮硫解酶缺乏症的药物、特别配方奶粉和任何资料（包括此单张）前往医院。
关于初生婴儿代谢病筛查计划的一般查询，可致电：
5741 4280 （医院管理局医学遗传科）
二零二四年七月版
医院管理局