典型苯丙酮尿症是一种罕见但可治疗的氨基酸代谢障碍。患者不能适当地处理构成蛋白质的基本单元 — 氨基酸。
当我们进食时，我们的身体将食物中的蛋白质分解成氨基酸；在过饥或应付压力时，我们肌肉中的蛋白质亦会被分解成氨基酸。
氨基酸其后会由名为酶的特定化学物质分解以作身体之用。不同的酶会分解特定不同的氨基酸。
患有典型苯丙酮尿症的婴儿主要是缺乏「苯丙氨酸羟化酶」（简称 PAH），因而不能有效地将苯丙氨酸转化成酪氨酸。
在缺乏苯丙氨酸羟化酶或当它不能正常运作的情况下，苯丙氨酸会积聚，以致达到有害的程度，同时导致维持脑部正常功能的酪氨酸不足，长远的危害包括学习障碍。
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典型苯丙酮尿症
当我们进食时，我们的身体将食物中的蛋白质分解成氨基酸；在过饥或应付压力时，我们肌肉中的蛋白质亦会被分解成氨基酸。在正常情况下，我们的身体会制造苯丙氨酸羟化酶 (PAH去帮助将苯丙氨酸 (phenylalanine) 转化为酪氨酸 (tyrosine) ，使身体能有效运用氨基酸以供身体使用和成长。但在典型苯丙酮尿症患者中，由于苯丙氨酸羟化酶的缺失或功能不正常，导致身体未能有效地将苯丙氨酸转化成酪氨酸，结果反而令苯丙氨酸在身体积聚并达到有害水平，引致严重的健康问题。
每个人都有一对基因，由父母各自遗传一条。基因指导身体制造所需的酶。
典型苯丙酮尿症是经常染色体隐性遗传的疾病。只有当婴儿从父及母同时遗传两个典型苯丙酮尿症的异常基因时，其身体所制造的酶便不能发挥正常功能，甚至乎身体完全不能制造所需的酶。
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常染色体隐性遗传
就常染色体隐性遗传病，患者遗传了两个病变基因（一个来自父亲，一个来自母亲）才会发病。如果一对基因中只有一个病变基因，他们则被称为基因携带者，不会有任何病征。典型苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
假如父母都是典型苯丙酮尿症的基因携带者，他们每次怀孕的孩子（不分男女）会有25%（即四分之一）的机会遗传了两个正常的基因，即没有典型苯丙酮尿症；50%（即二分之一）的机会遗传了一个正常基因和一个病变基因，与父母一样，属于基因携带者；25%（即四分之一）的机会遗传了两个病变基因，成为典型苯丙酮尿症患者。
患有典型苯丙酮尿症的婴儿初生时看似正常，直至成长至数月大，当苯丙氨酸不断地积聚才渐渐岀现早期征状。这些征状包括渐进而不可逆转的脑部损害，引致神经系统疾病、学习迟缓及行为问题。
如能及早得到适当治疗，患有典型苯丙酮尿症的婴儿是可以过著健康的生活。
另有些个别不常见的情况，婴儿血液内的苯丙氨酸只是轻度升高。这些婴儿只是患有「轻度苯丙酮尿症」，而不是典型苯丙酮尿症，这些婴儿可以无需接受任何治疗，但必须定期监控血液内的苯丙氨酸浓度。
典型苯丙酮尿症的患者需要接受饮食治疗和服用补充剂，以限制苯丙氨酸的摄取量，避免它过量地积聚，以预防不可逆转的脑部损害。饮食治疗应尽早开始并需终身维持。
患有典型苯丙酮尿症的婴儿需要饮用特别配方奶粉，限制高蛋白质食物如奶类（包括人奶及普通婴儿配方奶）的摄取，以摄取小量足够的苯丙氨酸，来维持健康的身体和正常的成长发展。
患有典型苯丙酮尿症的婴儿于没有任何征状期间亦需往代谢病儿科医生进行定期覆诊。他们需要定期监测血液内的苯丙氨酸浓度，代谢病儿科医生会按情况调节患者的饮食治疗。
如果你担心你的婴儿生病了，请谨记要按照医生的建议，立即将婴儿送到附近的急症室，以及将您所获得有关典型苯丙酮尿症的特别配方奶粉和任何资料（包括本小册子）随身携带到医院。
关于初生婴儿代谢病筛查计划的一般查询，可致电：
5741 4280 （医院管理局医学遗传科）
二零二四年七月版
医院管理局