六-丙酮酰-四氫蝶呤合成酶缺乏症是一種罕見但可治療的氨基酸代謝障礙。患者不能適當地處理構成蛋白質的基本單元 — 氨基酸。
進食時，我們的身體將食物中的蛋白質消化並分解成氨基酸。氨基酸其後會由名為酶的特定化學物質分解以作身體之用。不同的酶會分解特定不同的氨基酸。當中亦有些酶需要有輔酶協助其正常運作。
患有六-丙酮酰-四氫蝶呤合成酶缺乏症的嬰兒缺乏了一種負責製造「四氫生物蝶呤」（簡稱BH4）的酶，名為「六-丙酮酰-四氫蝶呤合成酶」。
BH4是一種必需輔酶，缺乏它時，會影嚮其它酶不能把苯丙氨酸（phenylalanine）轉化成酪氨酸（tyrosine）。這會令維持腦部功能極其重要的酪氨酸變得不足夠，而神經細胞的信息傳遞亦因此受到影嚮。此外，苯丙氨酸長期積聚體內亦會造成腦部受損。
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六-丙酮酰-四氫蝶呤合成酶缺乏症
當我們進食時，我們的身體將食物中的蛋白質分解成氨基酸；在過飢或應付壓力時，我們肌肉中的蛋白質亦會被分解成氨基酸。在正常情況下，我們的身體會製造六-丙酮酰-四氫蝶呤合成酶去幫助產生四氫蝶（BH4），繼而幫助將苯丙氨酸（phenylalanine）轉化為酪氨酸（tyrosine），使身體能有效運用氨基酸以供應身體的成長和發展。但在六-丙酮酰-四氫蝶呤合成酶缺乏症患者中，由於六-丙酮酰-四氫蝶呤合成酶的缺失或功能不正常，導致身體未能有效地將苯丙氨酸轉化成酪氨酸，結果反而令苯丙氨酸在體內積聚並達到有害水平，引致嚴重的健康問題。
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條。基因指導身體製造所需的酶。
六-丙酮酰-四氫蝶呤合成酶缺乏症是經常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳兩個六-丙酮酰-四氫蝶呤合成酶缺乏症的異常基因時，其身體所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
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常染色體隱性遺傳
就常染色體隱性遺傳病，當患者遺傳了兩個病變基因（一個來自父親，一個來自母親）才會發病。如果一對基因中只有一個病變基因，他們則被稱為基因攜帶者，不會有任何病徵。六-丙酮酰-四氫蝶呤合成酶缺乏症是常染色體隱性遺傳病。
假如父母都是六-丙酮酰-四氫蝶呤合成酶缺乏症的基因攜帶者，他們每次懷孕的孩子（不分男女）會有25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個正常的基因，即沒有六-丙酮酰-四氫蝶呤合成酶缺乏症；50%（即二分之一）的機會遺傳了一個正常基因和一個病變基因，與父母一樣，屬於基因攜帶者；25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個病變基因，成為六-丙酮酰-四氫蝶呤合成酶缺乏症患者。
六-丙酮酰-四氫蝶呤合成酶缺乏症的嬰兒初生時看似正常，但會逐漸浮現不可逆轉的腦部損害，引致神經系統疾病、學習遲緩及行為問題。
如能及早得到適當治療，患有六-丙酮酰-四氫蝶呤合成酶缺乏症的嬰兒是可以過著健康活躍的生活。
患有六-丙酮酰-四氫蝶呤合成酶缺乏症的嬰兒需要補充BH4並接受藥物治療，以協助維持神經信息的傳遞，及預防不可逆轉的腦部損害。
患有六-丙酮酰-四氫蝶呤合成酶缺乏症的嬰兒於沒有任何徵狀期間亦需往代謝兒科醫生進行定期覆診及驗血。
如果你擔心你的嬰兒生病了，請謹記要按照醫生的建議，立即將嬰兒送到附近的急症室，以及將您所獲得有關六-丙酮酰-四氫蝶呤合成酶缺乏症的藥物和任何資料（包括本小冊子）隨身攜帶到醫院。
關於初生嬰兒代謝病篩查計劃的一般查詢，可致電：
5741 4280 （醫院管理局醫學遺傳科）
二零二四年七月版
醫院管理局