六-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺乏症是一种罕见但可治疗的氨基酸代谢障碍。患者不能适当地处理构成蛋白质的基本单元 — 氨基酸。
进食时，我们的身体将食物中的蛋白质消化并分解成氨基酸。氨基酸其后会由名为酶的特定化学物质分解以作身体之用。不同的酶会分解特定不同的氨基酸。当中亦有些酶需要有辅酶协助其正常运作。
患有六-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺乏症的婴儿缺乏了一种负责制造「四氢生物蝶呤」（简称BH4）的酶，名为「六-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶」。
BH4是一种必需辅酶，缺乏它时，会影向其它酶不能把苯丙氨酸（phenylalanine）转化成酪氨酸（tyrosine）。这会令维持脑部功能极其重要的酪氨酸变得不足够，而神经细胞的信息传递亦因此受到影向。此外，苯丙氨酸长期积聚体内亦会造成脑部受损。
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六-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺乏症
当我们进食时，我们的身体将食物中的蛋白质分解成氨基酸；在过饥或应付压力时，我们肌肉中的蛋白质亦会被分解成氨基酸。在正常情况下，我们的身体会制造六-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶去帮助产生四氢蝶（BH4），继而帮助将苯丙氨酸（phenylalanine）转化为酪氨酸（tyrosine），使身体能有效运用氨基酸以供应身体的成长和发展。但在六-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺乏症患者中，由于六-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶的缺失或功能不正常，导致身体未能有效地将苯丙氨酸转化成酪氨酸，结果反而令苯丙氨酸在体内积聚并达到有害水平，引致严重的健康问题。
每个人都有一对基因，由父母各自遗传一条。基因指导身体制造所需的酶。
六-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺乏症是经常染色体隐性遗传的疾病。只有当婴儿从父及母同时遗传两个六-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺乏症的异常基因时，其身体所制造的酶便不能发挥正常功能，甚至乎身体完全不能制造所需的酶。
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常染色体隐性遗传
就常染色体隐性遗传病，当患者遗传了两个病变基因（一个来自父亲，一个来自母亲）才会发病。如果一对基因中只有一个病变基因，他们则被称为基因携带者，不会有任何病征。六-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺乏症是常染色体隐性遗传病。
假如父母都是六-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺乏症的基因携带者，他们每次怀孕的孩子（不分男女）会有25%（即四分之一）的机会遗传了两个正常的基因，即没有六-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺乏症；50%（即二分之一）的机会遗传了一个正常基因和一个病变基因，与父母一样，属于基因携带者；25%（即四分之一）的机会遗传了两个病变基因，成为六-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺乏症患者。
六-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺乏症的婴儿初生时看似正常，但会逐渐浮现不可逆转的脑部损害，引致神经系统疾病、学习迟缓及行为问题。
如能及早得到适当治疗，患有六-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺乏症的婴儿是可以过著健康活跃的生活。
患有六-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺乏症的婴儿需要补充BH4并接受药物治疗，以协助维持神经信息的传递，及预防不可逆转的脑部损害。
患有六-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺乏症的婴儿于没有任何征状期间亦需往代谢儿科医生进行定期覆诊及验血。
如果你担心你的婴儿生病了，请谨记要按照医生的建议，立即将婴儿送到附近的急症室，以及将您所获得有关六-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺乏症的药物和任何资料（包括本小册子）随身携带到医院。
关于初生婴儿代谢病筛查计划的一般查询，可致电：
5741 4280 （医院管理局医学遗传科）
二零二四年七月版
医院管理局