精氨基琥珀酸血症是一種罕見但可治療的氨基酸代謝障礙。患者不能適當地處理構成蛋白質的基本單元 — 氨基酸。
當我們進食時，身體將食物中的蛋白質分解成氨基酸；在過飢或應激狀態下，我們肌肉中的蛋白質亦會被分解成氨基酸。過量的氨基酸會轉化成對腦部極之有害的阿摩尼亞。身體有一套叫「尿素循環」的機制，將阿摩尼亞快速轉化成尿素，然後隨尿液排出體外。這個由六種特別的酶所組成的排毒機制，亦負責產生一種名為「精氨酸」的氨基酸。
患上精氨基琥珀酸血症的嬰兒缺乏了尿素循環中的一種酶，名為「精氨基琥珀酸裂解酶」，因而令尿素循環不能有效地運作。結果，有害的阿摩尼亞積聚於體內，而維持血管健康的精氨酸含量亦變得不夠。這導致長遠的健康問題包括腦部損傷、高血壓及肝臟疾病。
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精氨基琥珀酸血症
當我們進食時，食物中的蛋白質會被分解成氨基酸，而在過飢或應激狀態下，肌肉中的蛋白質亦會被分解成氨基酸。過量的氨基酸會轉化成有害的阿摩尼亞。在正常情況下，身體會製造精氨基琥珀酸裂解酶，去幫助將有害的阿摩尼亞轉化為尿素，以便隨尿液排出體外。但在精氨基琥珀酸血症患者中，由於精氨基琥珀酸裂解酶的缺失或功能不正常，因此未能有效地將阿摩尼亞分解代謝，令有害的阿摩尼亞在體內積聚，引致嚴重的健康問題。
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條，基因指導身體製造所需的酶。
精氨基琥珀酸血症是經常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳兩個精氨基琥珀酸血症的異常基因時，其身體所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
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常染色體隱性遺傳
就常染色體隱性遺傳病，當患者遺傳了兩個病變基因（一個來自父親，一個來自母親）才會發病。如果一對基因中只有一個病變基因，他們則被稱為基因攜帶者，不會有任何病徵。精氨基琥珀酸血症是常染色體隱性遺傳病。
假如父母都是精氨基琥珀酸血症的基因攜帶者，他們每次懷孕的孩子（不分男女）會有25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個正常的基因，即沒有精氨基琥珀酸血症；50%（即二分之一）的機會遺傳了一個正常基因和一個病變基因，與父母一樣，屬於基因攜帶者；25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個病變基因，成為精氨基琥珀酸血症患者。
患有精氨基琥珀酸血症的嬰兒在出生時看似健康，但很快就會出現症狀；因為阿摩尼亞可於出生後幾天內大量積累，而導致急性代謝危機。
急性代謝危機是指患者因為代謝障礙，而導致病情在短時間內變得危重。當嬰兒長時間沒有進食或當出現感染、發燒或胃部不適時，會容易誘發急性代謝危機，如果沒有及時接受治療，患者可能會惡化至抽搐、昏迷，甚至危及生命。
如能及早得到適當治療，患有精氨基琥珀酸血症的嬰兒是可以過著健康的生活。
徵狀因人而異。有些患者病情輕微，甚至到成年還沒有徵狀，但是出現急性代謝危機的機會仍然存在。有些患者從沒有岀現急性代謝危機，但也有機會出現健康問題，例如肝臟纖維化、高血壓、學習障礙或腦癇症等。
患有精氨基琥珀酸血症的嬰兒須要接受低蛋白飲食治療及服用精氨酸補充劑。重要的是要進食定時，避免過長時間禁食。有些病人同時需要藥物治療。
患有精氨基琥珀酸血症的嬰兒於沒有任何徵狀期間亦需往代謝科兒科醫生進行定期覆診。重要的是要預先編製一個特別的照顧方案，以便於生病期間或食慾不振時採用，以預防急性代謝危機。
如果你擔心你的嬰兒生病了，請謹記要按照醫生的建議，立即將嬰兒送到附近的急症室，以及將您所獲得有關精氨基琥珀酸血症的藥物、特別配方奶粉和任何資料（包括本小冊子）隨身攜帶到醫院。
關於初生嬰兒代謝病篩查計劃的一般查詢，可致電：
5741 4280 （醫院管理局醫學遺傳科）
二零二四年七月版
醫院管理局