楓糖尿病是罕見但可治療的氨基酸代謝障礙，患者不能適當地處理構成蛋白質的基本單元 — 氨基酸。
我們進食時，身體消化食物中的蛋白質成為氨基酸；在肌餓和應激狀態下，身體亦把儲存於肌肉內的蛋白質轉化為氨基酸。這過程透過特定的酶去促成，以致身體可以把氨基酸好好地運用。不同的酶促成不同的氨基酸代謝。
患有楓糖尿病的嬰兒缺乏一種名為「支鏈α-酮酸脫氫酶」（簡稱BCKAD）的酶。它負責分解三種支鏈氨基酸：亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。若它們不能被分解及供身體運用，有害的代謝物便會積聚，造成健康問題。這些積聚的代謝物會令嬰兒的尿液及汗液有楓糖漿的氣味。
上述內容原以圖表形式表達，為方便使用者獲取有關資訊，已轉換成純文字版本，詳情如下：
楓糖尿病
當我們進食時，食物中的蛋白質會被分解成氨基酸；在肌餓和應激狀態下，儲存於肌肉內的蛋白質亦會被分解成氨基酸。在正常情況下，身體會製造支鏈α-酮酸脫氫酶去幫助代謝支鏈氨基酸（亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸），使身體能有效運用氨基酸去製造能量和使身體成長。但在楓糖尿病患者中，由於支鏈α-酮酸脫氫酶的缺失或功能不正常，導致支鏈氨基酸無法正常被身體利用去製造能量和幫助成長，結果反而令支鏈氨基酸和其他有害物質在身體中積聚，引致嚴重的健康問題。
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條，基因指導身體製造所需的酶。
楓糖尿病是經常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳兩個楓糖尿病的異常基因時，其身體所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
上述內容原以圖表形式表達，為方便使用者獲取有關資訊，已轉換成純文字版本，詳情如下：
常染色體隱性遺傳
就常染色體隱性遺傳病，當患者遺傳了兩個病變基因（一個來自父親，一個來自母親）才會發病。如果一對基因中只有一個病變基因，他們則被稱為基因攜帶者，不會有任何病徵。楓糖尿病是常染色體隱性遺傳病。
假如父母都是楓糖尿病的基因攜帶者，他們每次懷孕的孩子（不分男女）會有25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個正常的基因，即沒有楓糖尿病；50%（即二分之一）的機會遺傳了一個正常基因和一個病變基因，與父母一樣，屬於基因攜帶者；25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個病變基因，成為楓糖尿病患者。
患有楓糖尿病的嬰兒一般出生時看似健康，但數天後因有害的代謝物積聚而引發急性代謝危機。
急性代謝危機是指患者因為代謝障礙，而導致病情在短時間內變得危重。當嬰兒長時間沒有進食，或當出現感染、發燒或胃部不適時，會容易誘發急性代謝危機，若沒有及時接受治療，患者可能會惡化至抽搐、昏迷，甚至危及生命。
徵狀因人而異，有些孩子病情輕微，甚至到成年還完全沒有徵狀，但是出現急性代謝危機的機會仍然存在。
為了避免有害的代謝物積聚於體內，楓糖尿病患者需接受飲食治療和服用補充劑。治療必須儘早進行，而且是持續終生的。
患者需要限制高蛋白質食物包括奶類(人奶及一般配方奶) 的進食量，飲用沒有亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸成份的特別配方奶粉，亦可能需要服用異亮氨酸和纈氨酸補充劑。這些飲食治療方案目的是給予身體適量的支鏈氨基酸，以供孩子成長發展和維持健康之用。
即使沒有徵狀，楓糖尿病的患者需定期往代謝科專科醫生覆診，也需要監察患者的營養狀況及血液內的氨基酸水平。有需要時代謝病專科團隊會調校飲食治療方案。
另外，事先與你的醫生和營養師討論和編製一個可行的計劃，讓你的孩子在疾病期間或食慾不振時能好好地預防急性代謝危機。
如果你擔心你的嬰兒生病了，請謹記要按照醫生的建議，立即將嬰兒送到附近的急症室，以及將您所獲得有關楓糖尿病的藥物、特別配方奶粉和任何資料（包括本小冊子）隨身攜帶到醫院。
關於初生嬰兒代謝病篩查計劃的一般查詢，可致電：
5741 4280 （醫院管理局醫學遺傳科）
二零二四年七月版
醫院管理局