枫糖尿病是罕见但可治疗的氨基酸代谢障碍，患者不能适当地处理构成蛋白质的基本单元 — 氨基酸。
我们进食时，身体消化食物中的蛋白质成为氨基酸；在肌饿和应激状态下，身体亦把储存于肌肉内的蛋白质转化为氨基酸。这过程透过特定的酶去促成，以致身体可以把氨基酸好好地运用。不同的酶促成不同的氨基酸代谢。
患有枫糖尿病的婴儿缺乏一种名为「支链α-酮酸脱氢酶」（简称BCKAD）的酶。它负责分解三种支链氨基酸：亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。若它们不能被分解及供身体运用，有害的代谢物便会积聚，造成健康问题。这些积聚的代谢物会令婴儿的尿液及汗液有枫糖浆的气味。
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枫糖尿病
当我们进食时，食物中的蛋白质会被分解成氨基酸；在肌饿和应激状态下，储存于肌肉内的蛋白质亦会被分解成氨基酸。在正常情况下，身体会制造支链α-酮酸脱氢酶去帮助代谢支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸），使身体能有效运用氨基酸去制造能量和使身体成长。但在枫糖尿病患者中，由于支链α-酮酸脱氢酶的缺失或功能不正常，导致支链氨基酸无法正常被身体利用去制造能量和帮助成长，结果反而令支链氨基酸和其他有害物质在身体中积聚，引致严重的健康问题。
每个人都有一对基因，由父母各自遗传一条，基因指导身体制造所需的酶。
枫糖尿病是经常染色体隐性遗传的疾病。只有当婴儿从父及母同时遗传两个枫糖尿病的异常基因时，其身体所制造的酶便不能发挥正常功能，甚至乎身体完全不能制造所需的酶。
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常染色体隐性遗传
就常染色体隐性遗传病，当患者遗传了两个病变基因（一个来自父亲，一个来自母亲）才会发病。如果一对基因中只有一个病变基因，他们则被称为基因携带者，不会有任何病征。枫糖尿病是常染色体隐性遗传病。
假如父母都是枫糖尿病的基因携带者，他们每次怀孕的孩子（不分男女）会有25%（即四分之一）的机会遗传了两个正常的基因，即没有枫糖尿病；50%（即二分之一）的机会遗传了一个正常基因和一个病变基因，与父母一样，属于基因携带者；25%（即四分之一）的机会遗传了两个病变基因，成为枫糖尿病患者。
患有枫糖尿病的婴儿一般出生时看似健康，但数天后因有害的代谢物积聚而引发急性代谢危机。
急性代谢危机是指患者因为代谢障碍，而导致病情在短时间内变得危重。当婴儿长时间没有进食，或当出现感染、发烧或胃部不适时，会容易诱发急性代谢危机，若没有及时接受治疗，患者可能会恶化至抽搐、昏迷，甚至危及生命。
征状因人而异，有些孩子病情轻微，甚至到成年还完全没有征状，但是出现急性代谢危机的机会仍然存在。
为了避免有害的代谢物积聚于体内，枫糖尿病患者需接受饮食治疗和服用补充剂。治疗必须尽早进行，而且是持续终生的。
患者需要限制高蛋白质食物包括奶类(人奶及一般配方奶) 的进食量，饮用没有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸成份的特别配方奶粉，亦可能需要服用异亮氨酸和缬氨酸补充剂。这些饮食治疗方案目的是给予身体适量的支链氨基酸，以供孩子成长发展和维持健康之用。
即使没有征状，枫糖尿病的患者需定期往代谢科专科医生覆诊，也需要监察患者的营养状况及血液内的氨基酸水平。有需要时代谢病专科团队会调校饮食治疗方案。
另外，事先与你的医生和营养师讨论和编制一个可行的计划，让你的孩子在疾病期间或食欲不振时能好好地预防急性代谢危机。
如果你担心你的婴儿生病了，请谨记要按照医生的建议，立即将婴儿送到附近的急症室，以及将您所获得有关枫糖尿病的药物、特别配方奶粉和任何资料（包括本小册子）随身携带到医院。
关于初生婴儿代谢病筛查计划的一般查询，可致电：
5741 4280 （医院管理局医学遗传科）
二零二四年七月版
医院管理局