瓜氨酸血症 II 型是一種罕見但可治療的遺傳性代謝病，成因是患者身體缺乏一種名為「維生素P」（Citrin） 的細胞蛋白。維生素P的主要功用是運送必需氨基酸分子到細胞內負責製造能量的線粒體。缺乏維生素P影響著線粒體產生能量及其他重要的代謝過程，包括醣份及氨基酸的代謝過程。結果細胞缺乏能量，有害的物質積聚，造成健康問題。
Citrin也被稱為「希特林」。
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瓜氨酸血症 II 型
在正常情況下，我們的身體會製造名為「維生素P」(Citrin) 的一種重要的細胞蛋白質。它是負責運送必需氨基酸分子到線粒體中，去幫助分解代謝碳水化合物和氨基酸，令身體產生能量和發育成長，並確保肝臟功能正常。但在瓜氨酸血症 II 型患者中，由於維生素P的缺失或功能不正常，因此未能有效地將碳水化合物和氨基酸分解代謝。結果，體內細胞缺乏能量，肝臟功能受到影響，引致嚴重的健康問題。
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條，基因指導身體製造所需的酶。
瓜氨酸血症 II 型是經常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳兩個瓜氨酸血症 II 型的異常基因時，其身體所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
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常染色體隱性遺傳
就常染色體隱性遺傳病，當患者遺傳了兩個病變基因（一個來自父親，一個來自母親）才會發病。如果一對基因中只有一個病變基因，他們則被稱為基因攜帶者，不會有任何病徵。瓜氨酸血症 II 型是常染色體隱性遺傳病。
假如父母都是瓜氨酸血症 II 型的基因攜帶者，他們每次懷孕的孩子（不分男女）會有25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個正常的基因，即沒有瓜氨酸血症 II 型；50%（即二分之一）的機會遺傳了一個正常基因和一個病變基因，與父母一樣，屬於基因攜帶者；25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個病變基因，成為瓜氨酸血症 II 型患者。
患有瓜氨酸血症 II 型的嬰兒出生時表現健康。但在不同年紀，患者可能有不同的徵狀。
幼兒期：
兒童期：
有些患者在成年期因阿摩尼亞積聚會突然出現徵狀和腦水腫。他們可能會精神錯亂、煩燥不安、多動，無判斷力、易怒、容易有攻擊性的行為、困倦、記憶衰退、手震、抽搐或昏迷。他們過往未必有這些徵狀，但酒精和糖份攝取、服用藥物及／或手術會誘發這些徵狀的出現。
及早治療對患有瓜氨酸血症 II 型的嬰兒是極其有益的，使之能夠過着健康而活躍的生活。他們通常會以限制碳水化合物作為飲食治療，並輔以補充劑。這能夠改善肝功能及促進嬰兒的正常生長。藥物治療有時也是需要的。
至於年紀稍長的患者，當血液中阿摩尼亞過量積聚時，可能需要緊急治療及肝臓移植。
即使在沒有徵狀，患者仍需要定期覆診。
如果你擔心你的嬰兒生病了，請謹記要按照醫生的建議，立即將嬰兒送到附近的急症室，以及將您所獲得有關瓜氨酸血症 II 型的藥物、特別配方奶粉和任何資料（包括本小冊子）隨身攜帶到醫院。
關於初生嬰兒代謝病篩查計劃的一般查詢，可致電：
5741 4280 （醫院管理局醫學遺傳科）
二零二四年七月版
醫院管理局