酪氨酸血症 I 型是一種罕見但可治療的氨基酸代謝障礙，患者不能適當地處理構成蛋白質的基本單元 — 氨基酸。
我們進食時，身體消化食物中的蛋白質成為氨基酸；在飢餓和應激狀態下，身體亦把儲存於肌肉內的蛋白質轉化為氨基酸。這過程透過特定的酶去促成，以致身體可以把氨基酸好好地運用。
患有酪氨酸血症 I 型的嬰兒缺乏了一種酶，名為「延胡索酰乙酰乙酸水解酶」 （簡稱FAH）。此酶主要存在於腎臟和肝臟，負責酪氨酸分解過程中的最後一個步驟。
當延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏或不能正常運作時，酪氨酸及其有害代謝物「琥珀酰丙酮」積聚於血液中，導致嚴重的肝腎損害。
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酪氨酸血症 I 型
當我們進食時，食物中的蛋白質被分解成氨基酸；而當飢餓和應激狀態下，儲存於肌肉內的蛋白質亦會被分解成氨基酸。在正常情況下，身體會製造延胡索酰乙酰乙酸水解酶，去幫忙將酪氨酸轉化為延胡索酸和乙酰乙酸。但在酪氨酸血症 I 型患者中，由於延胡索酰乙酰乙酸水解酶的缺失或功能不正常，導致酪氨酸無法正常地被身體代謝。結果，令有害的代謝物「琥珀酰丙酮」在身體中積聚，引致嚴重的健康問題。
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條，基因指導身體製造所需的酶。
酪氨酸血症 I 型是經常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳兩個酪氨酸血症 I 型的異常基因時，其身體所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
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常染色體隱性遺傳
就常染色體隱性遺傳病，當患者遺傳了兩個病變基因（一個來自父親，一個來自母親）才會發病。如果一對基因中只有一個病變基因，他們則被稱為基因攜帶者，不會有任何病徵。酪氨酸血症 I 型是常染色體隱性遺傳病。
假如父母都是酪氨酸血症 I 型的基因攜帶者，他們每次懷孕的孩子（不分男女）會有25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個正常的基因，即沒有酪氨酸血症 I 型；50%（即二分之一）的機會遺傳了一個正常基因和一個病變基因，與父母一樣，屬於基因攜帶者；25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個病變基因，成為酪氨酸血症 I 型患者。
患有酪氨酸血症 I 型的嬰兒出生時看似健康，但隨後逐漸出現肝臟及腎臟損壞。嚴重者可於出生後一至兩個月內發生，亦有些個案待成年後才有徵狀出現。即使同一家庭的患者，徵狀也有所差異。
如得到及時的治療，患兒是可以過著健康而活躍的生活。
少數患者亦會出現神經系統疾病、心肌毛病，以及因胰島素分泌過量而導致低血糖。
大部份患者需服用藥物尼替西農（nitisinone），並配合飲食治療以限制酪氨酸及苯丙氨酸的攝取。苯丙氨酸是一種氨基酸，它在體內會自然地轉化成為酪氨酸。
即使接受治療，仍有少部份患者會急促發展至急性肝衰竭，並需接受肝臟移植手術。
在治療期間或接受肝臟移植手術後，即使沒有病徵出現，患者仍需定期由代謝科兒科醫生覆診。
患有酪氨酸血症 I 型的嬰兒有急性肝病及出血的風險，受感染的風險亦高。如果你擔心你的嬰兒生病了，胃口欠佳或出血，請立刻求診，將嬰兒送到附近的急症室，以及將您所獲得有關患有酪氨酸血症 I 型的藥物、特別配方奶粉和任何資料（包括本小冊子）隨身攜帶到醫院。
關於初生嬰兒代謝病篩查計劃的一般查詢，可致電：
5741 4280 （醫院管理局醫學遺傳科）
二零二四年七月版
醫院管理局