高胱氨酸尿症是一種氨基酸代謝障礙。氨基酸代謝障礙患者不能適當地處理構成蛋白質的基本單元 — 氨基酸。
進食時，身體消化食物中的蛋白質成為氨基酸，後者再被特定的酶代謝以作身體之用。
高胱氨酸尿症患者缺乏「胱硫醚β-合成酶」（簡稱CBS )，此酶負責把蛋胺酸及高半胱氨酸轉化為半胱氨酸。當胱硫醚β-合成酶缺乏或不能正常運作時，高半胱氨酸和蛋胺酸便會積聚至有害程度而導致健康問題。
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高胱氨酸尿症
當我們進食時，食物中的蛋白質被分解成氨基酸；而當飢餓和應激狀態下，儲存於肌肉內的蛋白質亦會被分解成氨基酸。在正常情況下，身體會製造胱硫醚β-合成酶去幫忙將蛋氨酸和高半胱氨酸轉化為半胱氨酸。蛋氨酸是高半胱氨酸的的唯一來源。但在高胱氨酸尿症患者中，由於胱硫醚β-合成酶的缺失或功能不正常，導致蛋氨酸和高半胱氨酸無法正常地被身體代謝。結果，令蛋氨酸和高半胱氨酸在身體中積聚，引致嚴重的健康問題。
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條，基因指導身體如何製造特定的酶。
高胱氨酸尿症是經常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳兩個高胱氨酸尿症的異常基因時，其身體所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
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常染色體隱性遺傳
就常染色體隱性遺傳病，當患者遺傳了兩個病變基因（一個來自父親，一個來自母親）才會發病。如果一對基因中只有一個病變基因，他們則被稱為基因攜帶者，不會有任何病徵。高胱氨酸尿症是常染色體隱性遺傳病。
假如父母都是高胱氨酸尿症的基因攜帶者，他們每次懷孕的孩子（不分男女）會有25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個正常的基因，即沒有高胱氨酸尿症；50%（即二分之一）的機會遺傳了一個正常基因和一個病變基因，與父母一樣，屬於基因攜帶者；25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個病變基因，成為高胱氨酸尿症患者。
患有高胱氨酸尿症的嬰兒出世時一般看似健康。徵狀因人而異，若然沒有接受治療，有些患者會在早期嬰幼期出現徵狀，有些患者只有輕微徵狀，及時的治療可控制病情。
治療目標在於避免高半胱氨酸累積所帶來的健康問題。
如果你擔心你的嬰兒生病了，請謹記要按照醫生的建議，立即將嬰兒送到附近的急症室，以及將您所獲得有關高胱氨酸尿症的藥物、特別配方奶粉和任何資料（包括本小冊子）隨身攜帶到醫院。
關於初生嬰兒代謝病篩查計劃的一般查詢，可致電：
5741 4280 （醫院管理局醫學遺傳科）
二零二四年七月版
醫院管理局