高胱氨酸尿症是一种氨基酸代谢障碍。氨基酸代谢障碍患者不能适当地处理构成蛋白质的基本单元 — 氨基酸。
进食时，身体消化食物中的蛋白质成为氨基酸，后者再被特定的酶代谢以作身体之用。
高胱氨酸尿症患者缺乏「胱硫醚β-合成酶」（简称CBS )，此酶负责把蛋胺酸及高半胱氨酸转化为半胱氨酸。当胱硫醚β-合成酶缺乏或不能正常运作时，高半胱氨酸和蛋胺酸便会积聚至有害程度而导致健康问题。
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高胱氨酸尿症
当我们进食时，食物中的蛋白质被分解成氨基酸；而当饥饿和应激状态下，储存于肌肉内的蛋白质亦会被分解成氨基酸。在正常情况下，身体会制造胱硫醚β-合成酶去帮忙将蛋氨酸和高半胱氨酸转化为半胱氨酸。蛋氨酸是高半胱氨酸的的唯一来源。但在高胱氨酸尿症患者中，由于胱硫醚β-合成酶的缺失或功能不正常，导致蛋氨酸和高半胱氨酸无法正常地被身体代谢。结果，令蛋氨酸和高半胱氨酸在身体中积聚，引致严重的健康问题。
每个人都有一对基因，由父母各自遗传一条，基因指导身体如何制造特定的酶。
高胱氨酸尿症是经常染色体隐性遗传的疾病。只有当婴儿从父及母同时遗传两个高胱氨酸尿症的异常基因时，其身体所制造的酶便不能发挥正常功能，甚至乎身体完全不能制造所需的酶。
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常染色体隐性遗传
就常染色体隐性遗传病，当患者遗传了两个病变基因（一个来自父亲，一个来自母亲）才会发病。如果一对基因中只有一个病变基因，他们则被称为基因携带者，不会有任何病征。高胱氨酸尿症是常染色体隐性遗传病。
假如父母都是高胱氨酸尿症的基因携带者，他们每次怀孕的孩子（不分男女）会有25%（即四分之一）的机会遗传了两个正常的基因，即没有高胱氨酸尿症；50%（即二分之一）的机会遗传了一个正常基因和一个病变基因，与父母一样，属于基因携带者；25%（即四分之一）的机会遗传了两个病变基因，成为高胱氨酸尿症患者。
患有高胱氨酸尿症的婴儿出世时一般看似健康。征状因人而异，若然没有接受治疗，有些患者会在早期婴幼期出现征状，有些患者只有轻微征状，及时的治疗可控制病情。
治疗目标在于避免高半胱氨酸累积所带来的健康问题。
如果你担心你的婴儿生病了，请谨记要按照医生的建议，立即将婴儿送到附近的急症室，以及将您所获得有关高胱氨酸尿症的药物、特别配方奶粉和任何资料（包括本小册子）随身携带到医院。
关于初生婴儿代谢病筛查计划的一般查询，可致电：
5741 4280 （医院管理局医学遗传科）
二零二四年七月版
医院管理局