卡尼丁吸收障礙是一種遺傳性脂肪酸氧化障礙，病因是一種稱為「肉鹼轉運酶」的數量不足或功能障礙，使身體內的卡尼丁從腎臟漏走，以致細胞內缺乏足夠的卡尼丁運用。
卡尼丁是食物中常有的一種天然物質，它有助細胞處理脂肪和產生能量。
當細胞內卡尼丁含量不足時，會令到長鏈脂肪酸不能在細胞中的線粒體內被完全氧化和分解，從而未能產生能量，導致肌肉無力和血糖水平過低（低血糖症）。其他有害代謝物也可能在細胞內積聚並損害各種器官，包括肝臟，心臟和肌肉。
卡尼丁吸收障礙的其他名稱包括：
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卡尼丁吸收障礙
當我們進食時，食物中的脂肪會被分解成脂肪酸；而當過飢或在應激狀態下，體內儲存的脂肪亦會被分解成脂肪酸。大多數脂肪酸，特別是長鏈脂肪酸，需要通過複合的過程與一種叫卡尼丁的蛋白質結合，再被運送到線粒體中。在正常情況下，身體會製造「肉鹼轉運酶」去將卡尼丁運送到我們的細胞中，從而幫助長鏈脂肪酸運送到細胞中的粒腺體，進行氧化來製造能量。但在卡尼丁吸收障礙患者中，由於肉鹼轉運酶的缺失或功能不正常，使細胞內缺乏足夠的卡尼丁含量，導致細胞無法利用卡尼丁將長鏈脂肪酸，帶入粒線體內進行氧化來製造能量。結果，細胞缺乏能量供應，同時有害的代謝物會在體內積聚並達到有害水平，引致嚴重的健康問題。
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條。基因指導身體製造所需的酶。
卡尼丁吸收障礙是經常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳兩個卡尼丁吸收障礙的異常基因時，所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
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常染色體隱性遺傳
就常染色體隱性遺傳病，當患者遺傳了兩個病變基因（一個來自父親，一個來自母親）才會發病。如果一對基因中只有一個病變基因，他們則被稱為基因攜帶者，不會有任何病徵。卡尼丁吸收障礙是常染色體隱性遺傳病。
假如父母都是卡尼丁吸收障礙的基因攜帶者，他們每次懷孕的孩子（不分男女）會有25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個正常的基因，即沒有卡尼丁吸收障礙；50%（即二分之一）的機會遺傳了一個正常基因和一個病變基因，與父母一樣，屬於基因攜帶者；25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個病變基因，成為卡尼丁吸收障礙患者。
只要配合適切治療，患有卡尼丁吸收障礙的兒童可以擁有健康生活及正常的成長發展。通過初生嬰兒篩查，許多患有卡尼丁吸收障礙的嬰兒都獲得及時的診斷和治療，而避免出現疾病徵狀。然而，如果沒有及時被診斷，患者可能會在幼兒期或兒童期病發，甚至出現稱為「急性代謝危機」的情況。
卡尼丁吸收障礙患者可能出現的其他健康問題，包括：
代謝病兒科醫生和營養師會為你的嬰兒提供專家建議和照顧。必要時，治療需終生進行。
治療的目的是防止有毒代謝物累積和急性代謝危機的發生。重要的是，家長應定時向患有卡尼丁吸收障礙的嬰兒提供餵食，以及不能讓他們長時間禁食。
具體治療包括服用左旋肉鹼。它是一種安全和天然的物質，有助於身體細胞產生能量和排除有害廢物。大多數患者需終身服用左旋肉鹼。
另外，事先與你的醫生和營養師討論和編製一套護理計劃也是非常重要。這計劃目的是於生病期間或胃口欠佳時讓你的嬰兒得到適當的護理，並提供額外的含糖食物，從而有效地預防急性代謝危機。
如果你擔心你的嬰兒生病了，請謹記要按照醫生的建議，立即將嬰兒送到附近的急症室，以及將您所獲得有關卡尼丁吸收障礙的任何資料（包括本小冊子）隨身攜帶到醫院。
關於初生嬰兒代謝病篩查計劃的一般查詢，可致電：
5741 4280 （醫院管理局醫學遺傳科）
二零二四年七月版
醫院管理局