卡尼丁吸收障碍是一种遗传性脂肪酸氧化障碍，病因是一种称为「肉碱转运酶」的数量不足或功能障碍，使身体内的卡尼丁从肾脏漏走，以致细胞内缺乏足够的卡尼丁运用。
卡尼丁是食物中常有的一种天然物质，它有助细胞处理脂肪和产生能量。
当细胞内卡尼丁含量不足时，会令到长链脂肪酸不能在细胞中的线粒体内被完全氧化和分解，从而未能产生能量，导致肌肉无力和血糖水平过低（低血糖症）。其他有害代谢物也可能在细胞内积聚并损害各种器官，包括肝脏，心脏和肌肉。
卡尼丁吸收障碍的其他名称包括：
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卡尼丁吸收障碍
当我们进食时，食物中的脂肪会被分解成脂肪酸；而当过饥或在应激状态下，体内储存的脂肪亦会被分解成脂肪酸。大多数脂肪酸，特别是长链脂肪酸，需要通过复合的过程与一种叫卡尼丁的蛋白质结合，再被运送到线粒体中。在正常情况下，身体会制造「肉碱转运酶」去将卡尼丁运送到我们的细胞中，从而帮助长链脂肪酸运送到细胞中的粒腺体，进行氧化来制造能量。但在卡尼丁吸收障碍患者中，由于肉碱转运酶的缺失或功能不正常，使细胞内缺乏足够的卡尼丁含量，导致细胞无法利用卡尼丁将长链脂肪酸，带入粒线体内进行氧化来制造能量。结果，细胞缺乏能量供应，同时有害的代谢物会在体内积聚并达到有害水平，引致严重的健康问题。
每个人都有一对基因，由父母各自遗传一条。基因指导身体制造所需的酶。
卡尼丁吸收障碍是经常染色体隐性遗传的疾病。只有当婴儿从父及母同时遗传两个卡尼丁吸收障碍的异常基因时，所制造的酶便不能发挥正常功能，甚至乎身体完全不能制造所需的酶。
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常染色体隐性遗传
就常染色体隐性遗传病，当患者遗传了两个病变基因（一个来自父亲，一个来自母亲）才会发病。如果一对基因中只有一个病变基因，他们则被称为基因携带者，不会有任何病征。卡尼丁吸收障碍是常染色体隐性遗传病。
假如父母都是卡尼丁吸收障碍的基因携带者，他们每次怀孕的孩子（不分男女）会有25%（即四分之一）的机会遗传了两个正常的基因，即没有卡尼丁吸收障碍；50%（即二分之一）的机会遗传了一个正常基因和一个病变基因，与父母一样，属于基因携带者；25%（即四分之一）的机会遗传了两个病变基因，成为卡尼丁吸收障碍患者。
只要配合适切治疗，患有卡尼丁吸收障碍的儿童可以拥有健康生活及正常的成长发展。通过初生婴儿筛查，许多患有卡尼丁吸收障碍的婴儿都获得及时的诊断和治疗，而避免出现疾病征状。然而，如果没有及时被诊断，患者可能会在幼儿期或儿童期病发，甚至出现称为「急性代谢危机」的情况。
卡尼丁吸收障碍患者可能出现的其他健康问题，包括：
代谢病儿科医生和营养师会为你的婴儿提供专家建议和照顾。必要时，治疗需终生进行。
治疗的目的是防止有毒代谢物累积和急性代谢危机的发生。重要的是，家长应定时向患有卡尼丁吸收障碍的婴儿提供喂食，以及不能让他们长时间禁食。
具体治疗包括服用左旋肉碱。它是一种安全和天然的物质，有助于身体细胞产生能量和排除有害废物。大多数患者需终身服用左旋肉碱。
另外，事先与你的医生和营养师讨论和编制一套护理计划也是非常重要。这计划目的是于生病期间或胃口欠佳时让你的婴儿得到适当的护理，并提供额外的含糖食物，从而有效地预防急性代谢危机。
如果你担心你的婴儿生病了，请谨记要按照医生的建议，立即将婴儿送到附近的急症室，以及将您所获得有关卡尼丁吸收障碍的任何资料（包括本小册子）随身携带到医院。
关于初生婴儿代谢病筛查计划的一般查询，可致电：
5741 4280 （医院管理局医学遗传科）
二零二四年七月版
医院管理局